Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the spectrum of syndromic PPP2R3C-related XY gonadal dysgenesis to XX gonadal dysgenesis.
Clin Genet
; 101(2): 221-232, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750818
2.
MEFV mutation frequencies in a Turkish cohort with low prevalence of familial Mediterranean fever
Turk J Med Sci
; 51(4): 1702-1705, 2021 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33315354
3.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD) in a Turkish girl with new skin findings.
Am J Med Genet A
; 179(1): 123-129, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561107
4.
The association of TNFRSF1A gene and MEFV gene mutations with adult onset Still's disease.
Rheumatol Int
; 33(7): 1675-80, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23269568
5.
Origin and spread of human mitochondrial DNA haplogroup U7.
Sci Rep
; 7: 46044, 2017 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28387361
6.
Mitochondrial DNA profiling via genomic analysis in mesial temporal lobe epilepsy patients with hippocampal sclerosis.
Gene
; 538(2): 323-7, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24440288
7.
Whole mitochondrial DNA variations in hippocampal surgical specimens and blood samples with high-throughput sequencing: a case of mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis.
Gene
; 529(1): 190-4, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872536
8.
A genome-wide analysis of lentivector integration sites using targeted sequence capture and next generation sequencing technology.
Infect Genet Evol
; 12(7): 1349-54, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22613802
9.
Genome-wide association study identifies variants in the MHC class I, IL10, and IL23R-IL12RB2 regions associated with Behçet's disease.
Nat Genet
; 42(8): 698-702, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20622878
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