Detalles de la búsqueda
1.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
2.
Dominant negative variants in IKZF2 cause ICHAD syndrome, a new disorder characterised by immunodysregulation, craniofacial anomalies, hearing impairment, athelia and developmental delay.
J Med Genet
; 60(11): 1092-1104, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37316189
3.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32730804
4.
Natural history of TANGO2 deficiency disorder: Baseline assessment of 73 patients.
Genet Med
; 25(4): 100352, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36473599
5.
Early initiation of B-vitamin supplementation may reduce symptoms and explain intrafamilial variability: Insights from two sibling pairs from the TANGO2 natural history study.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2433-2439, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37421366
6.
Delineation of a novel neurodevelopmental syndrome associated with PAX5 haploinsufficiency.
Hum Mutat
; 43(4): 461-470, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35094443
7.
Mitochondrial DNA maintenance defects: potential therapeutic strategies.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 40-48, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35914366
8.
LMOD2-related dilated cardiomyopathy presenting in late infancy.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1858-1862, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35188328
9.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35934918
10.
Health-related quality of life in adults with osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 99(6): 772-779, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580568
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A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2903-2912, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34061437
12.
Vertical transmission of a large calvarial ossification defect due to heterozygous variants of ALX4 and TWIST1.
Am J Med Genet A
; 185(3): 916-922, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369125
13.
Recessive ACO2 variants as a cause of isolated ophthalmologic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1960-1966, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449285
14.
Wolff-Parkinson-White syndrome: De novo variants and evidence for mutational burden in genes associated with atrial fibrillation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1387-1399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32233023
15.
Bi-allelic Mutations in PKD1L1 Are Associated with Laterality Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 99(4): 886-893, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616478
16.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805781
17.
Aberrant DNA methylation as a diagnostic biomarker of diabetic embryopathy.
Genet Med
; 21(11): 2453-2461, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30992551
18.
Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2459-2468, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31520464
19.
A genome-wide association study of congenital cardiovascular left-sided lesions shows association with a locus on chromosome 20.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2331-2341, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26965164
20.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637980