Detalles de la búsqueda
1.
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls.
Pediatr Res
; 84(6): 837-841, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397276
2.
Gene symbol: IDS. Disease: Mucopolysaccharidosis II.
Hum Genet
; 123(5): 545, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960627
3.
Gene symbol: IDS. Disease: Hunter syndrome.
Hum Genet
; 123(5): 546, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20960629
4.
Sequence and copy number analyses of HEXB gene in patients affected by Sandhoff disease: functional characterization of 9 novel sequence variants.
PLoS One
; 7(7): e41516, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22848519
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