Detalles de la búsqueda
1.
Meta-analysis of 46,000 germline de novo mutations linked to human inherited disease.
Hum Genomics
; 18(1): 20, 2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395944
2.
Naturally occurring genetic diseases caused by de novo variants in domestic animals.
Anim Genet
; 55(3): 319-327, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38323510
3.
Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity.
Hum Mutat
; 42(8): 978-989, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015158
4.
Compensatory epistasis explored by molecular dynamics simulations.
Hum Genet
; 140(9): 1329-1342, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34173867
5.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
6.
The Human Gene Mutation Database (HGMD®): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting.
Hum Genet
; 139(10): 1197-1207, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32596782
7.
Essential genetic findings in neurodevelopmental disorders.
Hum Genomics
; 13(1): 31, 2019 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31288856
8.
Genetic modifiers in glycosylation pathways: Is there a link between PMM2 and PGM1?
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 1-2, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36451346
9.
Major influence of repetitive elements on disease-associated copy number variants (CNVs).
Hum Genomics
; 10(1): 30, 2016 Sep 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27663310
10.
Trans-species polymorphism in humans and the great apes is generally maintained by balancing selection that modulates the host immune response.
Hum Genomics
; 9: 21, 2015 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26337052
11.
Hotspots of biogeochemical activity linked to aridity and plant traits across global drylands.
Nat Plants
; 2024 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38609675
12.
Characterization of human NLZ1/ZNF703 identifies conserved domains essential for proper subcellular localization and transcriptional repression.
J Cell Biochem
; 114(1): 120-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22886885
13.
Novel TTC19 mutation in a family with severe psychiatric manifestations and complex III deficiency.
Neurogenetics
; 14(2): 153-60, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23532514
14.
A partial duplication of an X-linked gene exclusive of a primate lineage (Macaca).
Gene
; 851: 146997, 2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36279952
15.
Using plants in forensics: State-of-the-art and prospects.
Plant Sci
; 336: 111860, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37683985
16.
Adrenocorticotropin-Dependent Ectopic Cushing's Syndrome: A Case Report.
Cureus
; 15(11): e49124, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38125241
17.
[Myocardial infarction, stroke, and psoriasis: A systematic review of observational studies]. / Infarctus du myocarde, accident vasculaire cérébral et psoriasis : une revue systématique des études observationnelles.
Ann Cardiol Angeiol (Paris)
; 72(2): 101574, 2023 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36529545
18.
Cytogenetic Key to Identification of Triatominae Species Reported in an Outbreak Region of Oral Transmission of Chagas Disease in the Brazilian Northeast.
Am J Trop Med Hyg
; 108(6): 1161-1163, 2023 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37160280
19.
Climate and Environmental Changes and Their Potential Effects on the Dynamics of Chagas Disease: Hybridization in Rhodniini (Hemiptera, Triatominae).
Insects
; 14(4)2023 Apr 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37103193
20.
First evidence of gonadal hybrid dysgenesis in Chagas disease vectors (Hemiptera, Triatominae): gonad atrophy prevents events of interspecific gene flow and introgression.
Parasit Vectors
; 16(1): 390, 2023 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37891624