Detalles de la búsqueda
1.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet
; 60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
2.
Human cytomegalovirus infection is associated with increased expression of the lissencephaly gene PAFAH1B1 encoding LIS1 in neural stem cells and congenitally infected brains.
J Pathol
; 254(1): 92-102, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565082
3.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100091
4.
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival.
Genet Med
; 22(6): 1040-1050, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32103185
5.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
6.
PPARγ Is Activated during Congenital Cytomegalovirus Infection and Inhibits Neuronogenesis from Human Neural Stem Cells.
PLoS Pathog
; 12(4): e1005547, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27078877
7.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217329
8.
Improving the cytological diagnosis of intraocular lymphoma from vitreous fluid.
Histopathology
; 67(1): 48-61, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25413989
9.
Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Nat Genet
; 37(9): 964-8, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16116425
10.
NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
J Med Genet
; 49(4): 227-33, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499340
11.
Estrogen Actions in Placental Vascular Morphogenesis and Spiral Artery Remodeling: A Comparative View between Humans and Mice.
Cells
; 12(4)2023 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831287
12.
Muscular phenotype description of abnormal THOC2 splicing.
Neuromuscul Disord
; 33(12): 978-982, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945483
13.
Severe Antenatal Hypertrophic Cardiomyopathy Secondary to ACAD9-Related Mitochondrial Complex I Deficiency.
Mol Syndromol
; 14(2): 101-108, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37064341
14.
Androgenetic/biparental mosaicism in a diploid mole-like conceptus: report of a case with triple paternal contribution.
Virchows Arch
; 483(5): 709-715, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695410
15.
Severe placental lesions due to maternal SARS-CoV-2 infection associated to intrauterine fetal death.
Hum Pathol
; 121: 46-55, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995674
16.
Cerebrospinal fluid cytologic findings of a pleomorphic xanthoastrocytoma: a case report.
Acta Cytol
; 54(5 Suppl): 871-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21053559
17.
[Urine cytology pitfalls due to Polyomaviruses]. / Les difficultés diagnostiques liées aux Polyomavirus en cytologie urinaire.
Ann Pathol
; 30(3): 176-81, 2010 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20621594
18.
[Specific morphology of a rare ovarian tumor]. / Une tumeur ovarienne rare de morphologie caractéristique.
Ann Pathol
; 35(6): 540-2, 2015 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26586012
19.
Melanotic neuroectodermal tumour of infancy: a case report and review of the aetiopathogenic hypotheses.
Med Oral Patol Oral Cir Bucal
; 15(5): e739-42, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20173714
20.
p57-discordant villi in hydropic products of conception: a clinicopathological study of 70 cases.
Hum Pathol
; 101: 18-30, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32387104