Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency.
Genet Med
; 24(2): 384-397, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906446
2.
Further heterogeneity in Silver-Russell syndrome: PLAG1 deletion in association with a complex chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3136-3145, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34223693
3.
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy.
J Med Genet
; 57(12): 835-842, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32179706
4.
Transcriptome-wide effects of a POLR3A gene mutation in patients with an unusual phenotype of striatal involvement.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4302-4314, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27506977
5.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
6.
Autosomal-recessive congenital cerebellar ataxia is caused by mutations in metabotropic glutamate receptor 1.
Am J Hum Genet
; 91(3): 553-64, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22901947
7.
Mosaic dominant TUBB4A mutation in an inbred family with complicated hereditary spastic paraplegia.
Mov Disord
; 30(6): 854-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772097
8.
Founder p.Arg 446* mutation in the PDHX gene explains over half of cases with congenital lactic acidosis in Roma children.
Mol Genet Metab
; 113(1-2): 76-83, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25087164
9.
Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma.
Am J Hum Genet
; 84(5): 664-71, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19361779
10.
Epilepsy surgery in PCDH 19 related developmental and epileptic encephalopathy: A case report.
Epilepsy Behav Rep
; 19: 100560, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856042
11.
Studying Disease-Associated UBE3A Missense Variants Using Enhanced Sampling Molecular Simulations.
ACS Omega
; 7(29): 25039-25045, 2022 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35910155
12.
Deletion of ERF and CIC causes abnormal skull morphology and global developmental delay.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34117072
13.
Reply: Mutations in TUBB4A and spastic paraplegia.
Mov Disord
; 30(13): 1858-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26477690
14.
Mosaicism of a missense SCN1A mutation and Dravet syndrome in a Roma/Gypsy family.
Epileptic Disord
; 12(2): 117-24, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20562086
15.
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor.
Front Mol Neurosci
; 13: 12, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32116545
16.
Partial epilepsy syndrome in a Gypsy family linked to 5q31.3-q32.
Epilepsia
; 50(7): 1679-88, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19400876
17.
Erratum: Author Correction: Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 4: 11, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31231543
18.
Further evidence for allelic heterogeneity in Hartnup disorder.
Hum Mutat
; 29(10): 1217-21, 2008 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18484095
19.
Pathogenic copy number variants that affect gene expression contribute to genomic burden in cerebral palsy.
NPJ Genom Med
; 3: 33, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30564460
20.
Profile of chromosomal aberrations in different gestational age spontaneous abortions detected by comparative genomic hybridization.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 131(2): 127-31, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16759788