Detalles de la búsqueda
1.
A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 324-332, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282074
2.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
3.
Children often present with infantile spasms after herpetic encephalitis.
Epilepsia
; 54(9): 1571-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23815601
4.
CDKL5 Deficiency Disorder Without Epilepsy.
Pediatr Neurol
; 144: 84-89, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37201242
5.
Correction: A new blood DNA methylation signature for Koolen-de Vries syndrome: Classification of missense KANSL1 variants and comparison to fibroblast cells.
Eur J Hum Genet
; 32(3): 366, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355964
6.
Targeting tryptophan and tyrosine metabolism by liquid chromatography tandem mass spectrometry.
J Chromatogr A
; 1434: 91-101, 2016 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818237
7.
Comprehensive molecular testing in patients with high functioning autism spectrum disorder.
Mutat Res
; 784-785: 46-52, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845707
8.
[Cerebellar cognitive affective syndrome]. / Síndrome cerebeloso cognitivo-afectivo.
Arch Argent Pediatr
; 113(5): e268-70, 2015 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26294159
9.
Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders.
Mol Autism
; 6: 21, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25969726
10.
Post-ictal atrial fibrillation detected during video-EEG monitoring: Case report, proposed physiopathologic mechanism and therapeutic considerations.
Epilepsy Behav Case Rep
; 8: 40-43, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856096
11.
Síndrome cerebeloso cognitivo-afectivo / Cerebellar cognitive affective syndrome
Arch. argent. pediatr
; 113(5): e268-e270, oct. 2015.
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: lil-757068
12.
Síndrome cerebeloso cognitivo-afectivo / Cerebellar cognitive affective syndrome
Arch. argent. pediatr
; 113(5): e268-e270, oct. 2015.
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-133977
13.
[Thallium poisoning in an adolescent girl]. / Envenenamiento por talio en una adolescente.
Med Clin (Barc)
; 141(12): 557-8, 2013 Dec 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23726750
14.
Envenenamiento por talio en una adolescente / Thallium poisoning in an adolescent girl
Med. clín (Ed. impr.)
; 141(12): 557-558, dic. 2013.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-117616
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