Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
3.
Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms.
J Hum Genet
; 67(3): 157-164, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34719681
4.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131106
5.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
6.
Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography.
J Hum Genet
; 66(5): 499-507, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144663
7.
Effects of l-carnitine supplementation in patients with childhood-onset epilepsy prescribed valproate.
Epilepsy Behav
; 122: 108220, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34371461
8.
Carnitine supplementation prevents carnitine deficiency caused by pivalate-conjugated antibiotics in patients with epilepsy prescribed valproate.
Epilepsy Behav
; 117: 107883, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33714931
9.
Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency with no hepatic steatosis: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 237, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006251
10.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547
11.
Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome.
J Hum Genet
; 64(10): 1005-1014, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31311986
12.
Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 64(10): 967-978, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337854
13.
MYRF is associated with encephalopathy with reversible myelin vacuolization.
Ann Neurol
; 83(1): 98-106, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29265453
14.
Cytotoxic edema at onset in West syndrome of unknown etiology: A longitudinal diffusion tensor imaging study.
Epilepsia
; 59(2): 440-448, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315514
15.
IntSplice: prediction of the splicing consequences of intronic single-nucleotide variations in the human genome.
J Hum Genet
; 61(7): 633-40, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27009626
16.
Seizure characteristics of epilepsy in childhood after acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Epilepsia
; 56(8): 1286-93, 2015 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26118313
17.
Acute Magnetic Resonance Imaging Findings in Young Children With Moyamoya Disease.
Pediatr Neurol
; 156: 106-112, 2024 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749382
18.
A Novel Mutation of VPS13D-related Disorders with Parkinsonism.
Intern Med
; 2024 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38369353
19.
Mutations in PTPN11 could lead to a congenital myasthenic syndrome phenotype: a Noonan syndrome case series.
J Neurol
; 271(3): 1331-1341, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37923938
20.
Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Congenital Myasthenic Syndromes.
Nat Commun
; 15(1): 1227, 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38418480