Detalles de la búsqueda
1.
A new gene for autosomal dominant facial palsy/migraine identified in a family by whole exome sequencing.
Eur J Neurol
; 31(1): e16088, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823721
2.
Results of a Gene Panel Approach in a Cohort of Patients with Incomplete Distal Renal Tubular Acidosis and Nephrolithiasis.
Kidney Blood Press Res
; 46(4): 469-474, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34107482
3.
Identification of new candidate genes for spina bifida through exome sequencing.
Childs Nerv Syst
; 37(8): 2589-2596, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855610
4.
A 6.5 mb deletion at 3q24q25.2 narrows Wisconsin syndrome critical region to a 750 kb interval: A potential role for MBNLI.
Am J Med Genet A
; 173(1): 280-284, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27753286
5.
Exploring the Role of the MUTYH Gene in Breast, Ovarian and Endometrial Cancer.
Genes (Basel)
; 15(5)2024 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790183
6.
Kinetics of nuclear phosphorylation (γ-H2AX) in human lymphocytes treated in vitro with UVB, bleomycin and mitomycin C.
Mutagenesis
; 28(4): 465-73, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696313
7.
RADX Gene Variant May Predispose to Familial Asperger Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833228
8.
Deletion of a Single Lysine Residue at Position 292 of CAMK2A Disrupts Protein Function, Causing Severe Epileptic Encephalopathy and Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510258
9.
Melkersson-Rosenthal Syndrome and Migraine: A New Phenotype Associated with SCN1A Variants?
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510386
10.
Identification by Exome Sequencing of Predisposing Variants in Familial Cases of Autoinflammatory Recurrent Fevers.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510214
11.
Maternal Epigenetic Dysregulation as a Possible Risk Factor for Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980856
12.
A pathogenic variant in the FLCN gene presenting with pure dementia: is autophagy at the intersection between neurodegeneration and cancer?
Front Neurosci
; 17: 1304080, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249578
13.
3p26.3 terminal deletions: a challenge for prenatal genetic counseling.
Prenat Diagn
; 37(2): 197-200, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27933663
14.
Genetic Dysruption of the Histaminergic Pathways: A Novel Deletion at the 15q21.2 locus Associated with Variable Expressivity of Neuropsychiatric Disorders.
Genes (Basel)
; 13(10)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36292569
15.
Genetic Characterization in Familial Rotator Cuff Tear: An Exome Sequencing Study.
Biology (Basel)
; 11(11)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36358266
16.
Whole exome sequencing identifies a rare variant in MAS1 gene in a subject with lethal COVID-19.
Gene Rep
; 29: 101705, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348959
17.
Genetic variants determine intrafamilial variability of SARS-CoV-2 clinical outcomes in 19 Italian families.
PLoS One
; 17(10): e0275988, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228008
18.
Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553533
19.
Genotype-Phenotype Correlations in Relation to Newly Emerging Monogenic Forms of Autism Spectrum Disorder and Associated Neurodevelopmental Disorders: The Importance of Phenotype Reevaluation after Pangenomic Results.
J Clin Med
; 10(21)2021 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768579
20.
Role of oxidative stress, genome damage and DNA methylation as determinants of pathological conditions in the newborn: an overview from conception to early neonatal stage.
Mutat Res Rev Mutat Res
; 783: 108295, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32192649