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1.
Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous.
Mol Genet Metab
; 141(1): 108120, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159545
2.
The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria.
Am J Hum Genet
; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
3.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
4.
Interorgan amino acid interchange in propionic acidemia: the missing key to understanding its physiopathology.
Amino Acids
; 54(5): 777-786, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098378
5.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
6.
The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab
; 131(3): 285-288, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004274
7.
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 127(1): 1-11, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31103398
8.
Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia.
J Hum Genet
; 62(3): 355-360, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27904153
9.
Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results.
Eur J Pediatr
; 175(2): 261-72, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350228
10.
Weight Management in Phenylketonuria: What Should Be Monitored.
Ann Nutr Metab
; 68(1): 60-5, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598928
11.
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness in neonates with hyperphenylalaninemia: a semi-mechanistically-based, nonlinear mixed-effect modeling.
Mol Genet Metab
; 114(4): 564-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25726095
12.
Management of adult patients with phenylketonuria: survey results from 24 countries.
Eur J Pediatr
; 174(1): 119-27, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25480112
13.
Women with Gaucher Disease.
Biomedicines
; 12(3)2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540192
14.
Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: a review of possible relationships with outcomes.
Mol Genet Metab
; 110(4): 418-23, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24090706
15.
Parent knowledge regarding food selection for children with PKU: Results of a survey in the United States.
Nutrition
; 116: 112201, 2023 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804556
16.
Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study.
Biomedicines
; 11(10)2023 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37893235
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Plasma CoQ10 Status in Patients with Propionic Acidaemia and Possible Benefit of Treatment with Ubiquinol.
Antioxidants (Basel)
; 11(8)2022 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36009307
18.
Mitochondrial bioenergetic is impaired in Monocarboxylate transporter 1 deficiency: a new clinical case and review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 243, 2022 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729663
19.
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients.
Nutrients
; 14(13)2022 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35807935
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Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(10): 1223-1231, 2022 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112821