Detalles de la búsqueda
1.
De novo and inherited deletions of the 5q13 region in spinal muscular atrophies.
Science
; 264(5164): 1474-7, 1994 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7910982
2.
Large deletion of the peroxisomal acyl-CoA oxidase gene in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy.
J Clin Invest
; 94(2): 526-31, 1994 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8040306
3.
Clinical characteristics of a familial inherited myxomatous valvular dystrophy mapped to Xq28.
J Am Coll Cardiol
; 35(7): 1890-7, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10841240
4.
Further evidence for genetic heterogeneity within type II autosomal dominant osteopetrosis.
J Bone Miner Res
; 15(10): 1900-4, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11028441
5.
[Emergency actions]. / Gestes d'urgence.
Rev Odontostomatol (Paris)
; 20(5): 421-9, 1991.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-1811309
6.
Class II-antigen-negative patient and mutant B-cell lines represent at least three, and probably four, distinct genetic defects defined by complementation analysis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 88(10): 4285-8, 1991 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1852002
7.
Study on possible increase in twinning rate at a small village in south Brazil.
Acta Genet Med Gemellol (Roma)
; 45(4): 431-7, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9181177
8.
Mutations in the D strand of the human CD4 V1 domain affect CD4 interactions with the human immunodeficiency virus envelope glycoprotein gp120 and HLA class II antigens similarly.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 88(15): 6858-62, 1991 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1713692
9.
Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene.
Cell
; 80(1): 155-65, 1995 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7813012
10.
[Physical study of big fragments and search strategy of genes. Application to locus of infant spinal muscular atrophies]. / Etude physique des grands fragments et stratégies de recherche de gènes. Applications au locus des amyotrophies spinales infantiles.
C R Seances Soc Biol Fil
; 188(5-6): 495-8, 1994.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-7780792
11.
Mapping of X-linked myxomatous valvular dystrophy to chromosome Xq28.
Am J Hum Genet
; 62(3): 627-32, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9497244
12.
Osteopetrosis as a model for studying bone resorption.
Rev Rhum Engl Ed
; 65(12): 778-87, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9923047
13.
Rapid diagnostic test for detection of Cys282Tyr mutation in hereditary hemochromatosis.
Dig Dis Sci
; 43(6): 1339-40, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9635628
14.
Possible misdiagnosis of factor VIII gene inversion in a case of severe hemophilia A.
Blood
; 87(8): 3525-6, 1996 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8605378
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