Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618507
2.
De novo complex X chromosome rearrangement unmasking maternally inherited CSF2RA deletion in a girl with pulmonary alveolar proteinosis.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2594-9, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918747
3.
Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability.
J Med Genet
; 49(6): 400-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693284
4.
Exploring the potential role of disease-causing mutation in a gene desert: duplication of noncoding elements 5' of GRIA3 is associated with GRIA3 silencing and X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 33(2): 355-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22124977
5.
Microtriplication of 11q24.1: a highly recognisable phenotype with short stature, distinctive facial features, keratoconus, overweight, and intellectual disability.
J Med Genet
; 48(9): 635-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617255
6.
Deletion of chr7p22 and chr15q11: Two Familial Cases of Immune Deficiency: Extending the Phenotype Toward Dysimmunity.
Front Immunol
; 10: 1871, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474980
7.
Clinical phenotype of germline RUNX1 haploinsufficiency: from point mutations to large genomic deletions.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 1014-8, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18478040
8.
RUNX1T1, a chromatin repression protein, is a candidate gene for autosomal dominant intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1782-4, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644616
9.
Gene-gene interactions of IL13 and IL4RA variants in immediate allergic reactions to betalactam antibiotics.
Pharmacogenet Genomics
; 16(10): 713-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17001290
10.
De Novo 21q22.1q22.2 deletion including RUNX1 mimicking a congenital infection.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 126-9, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204219
11.
Cobalamin potentiates vinblastine cytotoxicity through downregulation of mdr-1 gene expression in HepG2 cells.
Cell Physiol Biochem
; 20(6): 967-76, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17982279
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>