Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord
; 39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37964426
3.
'Something that helped the whole picture': Experiences of parents offered rapid prenatal exome sequencing in routine clinical care in the English National Health Service.
Prenat Diagn
; 44(4): 465-479, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38441167
4.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
; 22(9): 1478-1488, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
5.
Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1021-1031, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32065501
6.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
7.
The clinical presentation caused by truncating CHD8 variants.
Clin Genet
; 96(1): 72-84, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31001818
8.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
9.
A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 127(23): 2791-803, 2016 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084890
10.
Mobility shift of beta-dystroglycan as a marker of GMPPB gene-related muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(7): 762-768, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29437916
11.
Multidisciplinary Clinics.
J Pediatr Orthop
; 37 Suppl 1: S29-S30, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28594691
12.
Mutations in GMPPB cause congenital myasthenic syndrome and bridge myasthenic disorders with dystroglycanopathies.
Brain
; 138(Pt 9): 2493-504, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26133662
13.
Mesomelia-synostoses syndrome: Description of a patient presenting a monoallelic expression of SULF1 without alterations in the SLCOA1 gene.
Clin Genet
; 95(2): 336-338, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450550
14.
Extending the clinical and mutational spectrum of TRIM32-related myopathies in a non-Hutterite population.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(4): 490-493, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921608
15.
The phenotype of MEGF8-related Carpenter syndrome (CRPT2) is refined through the identification of eight new patients.
Eur J Hum Genet
; 32(7): 864-870, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38760421
16.
Delivery of a national prenatal exome sequencing service in England: a mixed methods study exploring healthcare professionals' views and experiences.
Front Genet
; 15: 1401705, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38903755
17.
Rare disease gene association discovery from burden analysis of the 100,000 Genomes Project data.
medRxiv
; 2023 Dec 21.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196618
18.
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(5): 706-10, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853239
19.
A previously undescribed de novo 4p15 deletion in a patient with apparently isolated metopic craniosynostosis.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2543-51, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21910230
20.
Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome.
Brain Commun
; 3(3): fcab163, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34423300