Detalles de la búsqueda
1.
Human genome diversity data reveal that L564P is the predominant TPC2 variant and a prerequisite for the blond hair associated M484L gain-of-function effect.
PLoS Genet
; 17(1): e1009236, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33465068
2.
Evolutionary Aspects of TRPMLs and TPCs.
Int J Mol Sci
; 21(11)2020 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32545371
3.
RNA-Seq Identifies Circulating miR-125a-5p, miR-125b-5p, and miR-143-3p as Potential Biomarkers for Acute Ischemic Stroke.
Circ Res
; 121(8): 970-980, 2017 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28724745
4.
Cell Type and Species-specific Patterns in Neuronal and Non-neuronal Methylomes of Human and Chimpanzee Cortices.
Cereb Cortex
; 28(10): 3724-3739, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30085031
5.
Single CpG hypermethylation, allele methylation errors, and decreased expression of multiple tumor suppressor genes in normal body cells of mutation-negative early-onset and high-risk breast cancer patients.
Int J Cancer
; 143(6): 1416-1425, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29659014
6.
Structural basis for inhibition of the lysosomal two-pore channel TPC2 by a small molecule antagonist.
Structure
; 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38815576
7.
OCaR1 endows exocytic vesicles with autoregulatory competence by preventing uncontrolled Ca2+ release, exocytosis, and pancreatic tissue damage.
J Clin Invest
; 134(7)2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38557489
8.
Targeted panel sequencing in the routine diagnosis of mature T- and NK-cell lymphomas: report of 128 cases from two German reference centers.
Front Oncol
; 13: 1231601, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37664054
9.
Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorders: TPC2 Comes to the Rescue!
Cells
; 11(18)2022 09 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36139381
10.
Hypermethylation of RAD9A intron 2 in childhood cancer patients, leukemia and tumor cell lines suggest a role for oncogenic transformation.
EXCLI J
; 21: 117-143, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35221838
11.
TPC2 rescues lysosomal storage in mucolipidosis type IV, Niemann-Pick type C1, and Batten disease.
EMBO Mol Med
; 14(9): e15377, 2022 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35929194
12.
Unbalanced segregation of a paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckwith-Wiedemann syndrome: a case report.
BMC Med Genomics
; 12(1): 83, 2019 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31174542
13.
Allele-specific methylation of imprinted genes in fetal cord blood is influenced by cis-acting genetic variants and parental factors.
Epigenomics
; 10(10): 1315-1326, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238782
14.
Hypermethylation of the non-imprinted maternal MEG3 and paternal MEST alleles is highly variable among normal individuals.
PLoS One
; 12(8): e0184030, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28854270
15.
The fate of Hungarian Jewish dermatologists during the Holocaust Part 1: Six refugees who fled.
Clin Dermatol
; 34(2): 293-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26903191
16.
The fate of Hungarian Jewish dermatologists during the Holocaust: Part 2: Under Nazi rule.
Clin Dermatol
; 34(6): 768-778, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27968937
17.
CpG sites with continuously increasing or decreasing methylation from early to late human fetal brain development.
Gene
; 592(1): 110-118, 2016 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27468947
18.
Epigenetic dysregulation in the developing Down syndrome cortex.
Epigenetics
; 11(8): 563-78, 2016 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27245352
19.
Sterile alpha motif containing 7 (samd7) is a novel crx-regulated transcriptional repressor in the retina.
PLoS One
; 8(4): e60633, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23565263
20.
Erratum to "The fate of Hungarian Jewish dermatologists during the Holocaust. Part 1: Six refugees who fled": [Clin Dermatol 2016: 34 293-298].
Clin Dermatol
; 34(3): 432, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27265086