Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of brain malformations in fetuses with mild tubulinopathy.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 61(6): 740-748, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484554
2.
Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: Experience of 2 clinical units and 216 patients.
Clin Genet
; 93(3): 567-576, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28708303
3.
Monoamine neurotransmitters and movement disorders in children and adults.
Rev Neurol (Paris)
; 174(9): 581-588, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166070
4.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761913
5.
RELN and VLDLR mutations underlie two distinguishable clinico-radiological phenotypes.
Clin Genet
; 90(6): 545-549, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27000652
6.
A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients.
Nat Genet
; 11(3): 335-7, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581461
7.
Medullary Tegmental Cap Dysplasia: Fetal and Postnatal Presentations of a Unique Brainstem Malformation.
AJNR Am J Neuroradiol
; 44(3): 334-340, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822823
8.
Twenty-five novel mutations including duplications in the ATP7A gene.
Clin Genet
; 79(3): 243-53, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21208200
9.
Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.
J Med Genet
; 47(11): 729-35, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679665
10.
De novo and inherited deletions of the 5q13 region in spinal muscular atrophies.
Science
; 264(5164): 1474-7, 1994 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7910982
11.
OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment.
Clin Genet
; 84(1): 86-90, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23036093
12.
Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association.
J Clin Invest
; 98(5): 1130-2, 1996 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8787675
13.
[Schinzel-Giedion syndrome: a new mutation in SETBP1]. / Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1.
An Pediatr (Barc)
; 82(1): e12-6, 2015 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25082129
14.
Five novel frameshift mutations in exon 3 and 4 of the MECP2 gene identified in Rett patients: Consequences for the molecular diagnosis strategy.
Hum Mutat
; 18(3): 251-2, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11524737
15.
Analysis of the methylation status of the KCNQ1OT and H19 genes in leukocyte DNA for the diagnosis and prognosis of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 9(6): 409-18, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11436121
16.
Novel B3GALTL mutation in Peters-plus Syndrome.
Clin Genet
; 76(5): 490-2, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19796186
17.
Possible relationship between the van der Woude syndrome (vWS) locus and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P).
Am J Med Genet
; 104(1): 86-92, 2001 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11746036
18.
A new case of a severe clinical phenotype of the cat-eye syndrome.
Genet Couns
; 15(4): 443-8, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15658620
19.
[Early revealing of Williams-Beuren syndrome by digestive disorders]. / Révélation précoce par des troubles digestifs d'un syndrome de Williams-Beuren.
Arch Pediatr
; 7(10): 1085-7, 2000 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11075265
20.
[Postinfectious family case of acute necrotizing encephalopathy caused by RANBP2 gene mutation]. / Un cas familial d'encéphalopathie nécrosante aiguë post-infectieuse associé à une mutation du gène RANBP2.
Arch Pediatr
; 21(1): 73-7, 2014 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24321870