Detalles de la búsqueda
1.
Fast clinical molecular diagnosis of hyperphenylalaninemia using next-generation sequencing-based on a custom AmpliSeq™ panel and Ion Torrent PGM sequencing.
Mol Genet Metab
; 113(4): 261-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456745
2.
[Detection of homozygous deletions in spinal muscular atrophy with genomic DNA sequencing].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 30(4): 410-4, 2013 Aug.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23926006
3.
[Limitation of PCR-RFLP method for the detection of genetic mutations in spinal muscular atrophy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 29(1): 34-7, 2012 Feb.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22311488
4.
[Analysis of survival motor neuron gene conversion in patients with spinal muscular atrophy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 28(6): 606-11, 2011 Dec.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-22161088
5.
[Point mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 28(2): 121-6, 2011 Apr.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21462119
6.
[Unbalanced translocation t (5;15) in a patient with Prader-Willi syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 27(6): 664-7, 2010 Dec.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21154328
7.
[A study on genetic diagnosis for Angelman syndrome].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 26(5): 495-8, 2009 Oct.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-19806566
8.
Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing.
Chin Med J (Engl)
; 131(24): 2921-2929, 2018 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30539904
9.
p.Val19Glyfs*21 and p.Leu228* variants in the survival of motor neuron 1 trigger nonsense-mediated mRNA decay causing the SMN1 PTC+ transcripts degradation.
Mutat Res
; 806: 31-38, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28950212
10.
A rare variant (c.863G>T) in exon 7 of SMN1 disrupts mRNA splicing and is responsible for spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 864-70, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26419278
11.
Mutation Spectrum of the Survival of Motor Neuron 1 and Functional Analysis of Variants in Chinese Spinal Muscular Atrophy.
J Mol Diagn
; 18(5): 741-752, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27425821
12.
A novel large deletion mutation of FERMT1 gene in a Chinese patient with Kindler syndrome.
J Zhejiang Univ Sci B
; 16(11): 957-62, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537214
13.
Association of copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein gene with the natural history in a Chinese spinal muscular atrophy cohort.
J Child Neurol
; 30(4): 429-36, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25330799
14.
Subtle mutation detection of SMN1 gene in Chinese spinal muscular atrophy patients: implication of molecular diagnostic procedure for SMN1 gene mutations.
Genet Test Mol Biomarkers
; 18(8): 546-51, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25014214
15.
Two unrelated patients with rare Crigler-Najjar syndrome type I: two novel mutations and a patient with loss of heterozygosity of UGT1A1 gene.
J Zhejiang Univ Sci B
; 15(5): 474-81, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793765
16.
Mosaicism of Tetrasomy 18p: Clinical and Cytogenetic Findings in a Female Child.
Chin Med J (Engl)
; 130(6): 744-746, 2017 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28303861
17.
Compound mutations (R237X and L375P) in the fumarylacetoacetate hydrolase gene causing tyrosinemia type I in a Chinese patient.
Chin Med J (Engl)
; 125(12): 2132-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22884142
18.
A novel missense mutation of the ubiquitin protein ligase E3A gene in a patient with Angelman syndrome.
Chin Med J (Engl)
; 124(1): 84-8, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362313
19.
Compound heterozygous mutation in two unrelated cases of Chinese spinal muscular atrophy patients.
Chin Med J (Engl)
; 124(3): 385-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362338
20.
[Mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy].
Zhonghua Er Ke Za Zhi
; 49(6): 411-5, 2011 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21924051