Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of novel mutations in the TEL-patch domain of the telomeric factor TPP1 associated with telomere biology disorders.
Hum Mol Genet
; 33(7): 612-623, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38176734
2.
High risk of lung cancer in surfactant-related gene variant carriers.
Eur Respir J
; 63(5)2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575158
3.
Liver disease in germline mutations of telomere-related genes: Prevalence, clinical, radiological, pathological features, outcome, and risk factors.
Hepatology
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934624
4.
Differential diagnosis of small hepatocellular nodules in cirrhosis: surrogate histological criteria of TERT promoter mutations.
Histopathology
; 84(3): 473-481, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903649
5.
Meeting the reproductive health needs of female sex workers in Côte d'Ivoire: protecting the human right to dignified health.
Reprod Health
; 20(1): 133, 2023 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670305
6.
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(6): 907-922, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985013
7.
Determinants of survival after lung transplantation in telomerase-related gene mutation carriers: A retrospective cohort.
Am J Transplant
; 22(4): 1236-1244, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34854205
8.
Interstitial lung diseases associated with mutations of poly(A)-specific ribonuclease: A multicentre retrospective study.
Respirology
; 27(3): 226-235, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981600
9.
Genotype-Phenotype Relationships in Inheritable Idiopathic Pulmonary Fibrosis: A Greek National Cohort Study.
Respiration
; 101(6): 531-543, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078193
10.
TERT Promoter Mutations as Simple and Non-Invasive Urinary Biomarkers for the Detection of Urothelial Bladder Cancer in a High-Risk Region.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430798
11.
Disclosure of same-sex practices and experiences of healthcare stigma among cisgender men who have sex with men in five sub-Saharan African countries.
BMC Public Health
; 21(1): 2206, 2021 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34861835
12.
Publisher Correction To: Disclosure of same-sex practices and experiences of healthcare stigma among cisgender men who have sex with men in five sub-Saharan African countries.
BMC Public Health
; 22(1): 77, 2022 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022001
13.
Safety and efficacy of pirfenidone and nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and carrying a telomere-related gene mutation.
Eur Respir J
; 57(2)2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214205
14.
PAX5 P80R mutation identifies a novel subtype of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with favorable outcome.
Blood
; 133(3): 280-284, 2019 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30510083
15.
Efficacy of tyrosine kinase inhibitors in Ph-like acute lymphoblastic leukemia harboring ABL-class rearrangements.
Blood
; 134(16): 1351-1355, 2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434701
16.
Hunting for the genetic basis of Susac syndrome.
Eur J Neurol
; 28(7): e57-e59, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33773011
17.
First heterozygous NOP10 mutation in familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 55(6)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32139460
18.
Simplex Droplet Digital PCR Assays for the Detection of TERT Promoter Mutations in Urine Samples for the Non-invasive Diagnosis of Urothelial Cancer.
Methods Mol Biol
; 2684: 213-228, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37410237
19.
Associations between punitive policies and legal barriers to consensual same-sex sexual acts and HIV among gay men and other men who have sex with men in sub-Saharan Africa: a multicountry, respondent-driven sampling survey.
Lancet HIV
; 10(3): e186-e194, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36623537
20.
Clinical impact of TERT somatic mutation in telomerase-related gene mutation carriers after lung transplantation.
J Heart Lung Transplant
; 41(9): 1207-1209, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835678