Detalles de la búsqueda
1.
A high prevalence of neutrophil-specific antibodies in ELANE-mutated severe congenital neutropenia.
Pediatr Blood Cancer
; 70(4): e30247, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36734404
2.
Four Decades of Carrier Detection and Prenatal Diagnosis in Hemophilia A: Historical Overview, State of the Art and Future Directions.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511607
3.
Challenges in the interpretation of a germline TERT variant in a patient with juvenile myelomonocytic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 69(10): e29909, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927969
4.
Mutation in the proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1) gene in a patient with acute lymphoblastic leukemia.
Cent Eur J Immunol
; 46(2): 270-274, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34764798
5.
Vaccination in children with chronic severe neutropenia - review of recommendations and a practical approach.
Cent Eur J Immunol
; 45(2): 202-205, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33456332
6.
Successful hematopoietic stem cell transplantation in MYH9-related congenital thrombocytopenia.
Pediatr Blood Cancer
; : e31005, 2024 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38924207
7.
Chronic mucocutaneous candidiasis, pancytopenia, and systemic mycosis in a patient with STAT1 gene mutation ineffectively treated with ruxolitinib.
Cent Eur J Immunol
; 47(1): 92-94, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600161
8.
In search for the grave of 100 Poles executed on March 20, 1942 in Zgierz, Poland - research by SIGO (Network for Genetic Identification of Victims).
Arch Med Sadowej Kryminol
; 67(1): 16-34, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972356
9.
Puzzling outcome of the nationwide genetic survey of severe/moderate female haemophilia B in Poland.
Haemophilia
; 25(6): e373-e376, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31577376
10.
Recurrent and novel disease-causing F8 variants in boys with severe haemophilia A in Poland.
Haemophilia
; 25(4): e311-e314, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134694
11.
[Genetic analysis of human remains exhumed during archaeological excavations on former military training ground Brus in Lodz]. / Analiza genetyczna szczatków ludzkich ekshumowanych podczas badan archeologicznych na terenie bylego poligonu na Brusie w Lodzi.
Arch Med Sadowej Kryminol
; 63(2): 99-108, 2013.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24261260
12.
Congenital neutropenia: From lab bench to clinic bedside and back.
Mutat Res Rev Mutat Res
; 793: 108476, 2023 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989463
13.
An Asymptomatic, Ectopic Mass as a Presentation of Adrenocortical Carcinoma Due to a Novel Germline TP53 p.Phe338Leu Tetramerisation Domain Variant.
Children (Basel)
; 10(11)2023 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002884
14.
mTOR Inhibitor Treatment in Patients with Tuberous Sclerosis Complex Is Associated with Specific Changes in microRNA Serum Profile.
J Clin Med
; 11(12)2022 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743464
15.
Case report: Severe combined immunodeficiency with ligase 1 deficiency and Omenn-like manifestation.
Front Immunol
; 13: 1033338, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341401
16.
[Y-STR Poland--a database for evaluation of evidence value in forensic genetics]. / Y-STR Polska--baza danych do oceny wartosci dowodowej w genetyce sadowej.
Arch Med Sadowej Kryminol
; 61(2): 146-52, 2011.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22390128
17.
Germline 3p22.1 microdeletion encompassing RPSA gene is an ultra-rare cause of isolated asplenia.
Mol Cytogenet
; 14(1): 51, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34781974
18.
A multistep approach to the genotype-phenotype analysis of Polish patients with tuberous sclerosis complex.
Eur J Med Genet
; 64(10): 104309, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34403804
19.
Molecular Genetics Diversity of Primary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis among Polish Pediatric Patients.
Arch Immunol Ther Exp (Warsz)
; 69(1): 31, 2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677667
20.
Novel FANCA mutation in the first fully-diagnosed patient with Fanconi anemia in Polish population - case report.
Mol Cytogenet
; 13: 33, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32793304