Detalles de la búsqueda
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Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380655
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Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
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Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29907982
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A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(4): 488-93, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21457908
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A mutation in the Kozak sequence of GATA4 hampers translation in a family with atrial septal defects.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2732-8, 2014 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099673
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Bicuspid aortic valve morphology and associated cardiovascular abnormalities in fetal Turner syndrome: a pathomorphological study.
Fetal Diagn Ther
; 36(1): 59-68, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24903004
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Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38623759
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Ebstein anomaly associated with left ventricular noncompaction: an autosomal dominant condition that can be caused by mutations in MYH7.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(3): 178-84, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23794396
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The value of the clinical geneticist caring for adults with congenital heart disease: diagnostic yield and patients' perspective.
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696448
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A tailored approach to informing relatives at risk of inherited cardiac conditions: results of a randomised controlled trial.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34815540
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Adults with congenital heart disease: patients' knowledge and concerns about inheritance.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1661-7, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21671389
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Spontaneous intracranial hypotension as first symptom of aneurysms-osteoarthritis syndrome: a case report.
Headache
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| MEDLINE | ID: mdl-25877775
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| MEDLINE | ID: mdl-19089449
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Preconceptional cystic fibrosis carrier screening: opinions of general practitioners, gynecologists, and pediatricians in the Netherlands.
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| MEDLINE | ID: mdl-15684876
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| MEDLINE | ID: mdl-12781929
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| MEDLINE | ID: mdl-25145517
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The ambiguous role of NKX2-5 mutations in thyroid dysgenesis.
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| MEDLINE | ID: mdl-23285148
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Inflammation aggravates disease severity in Marfan syndrome patients.
PLoS One
; 7(3): e32963, 2012.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22479353
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A novel autosomal dominant condition consisting of congenital heart defects and low atrial rhythm maps to chromosome 9q.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21386876
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Mutations in the sarcomere gene MYH7 in Ebstein anomaly.
Circ Cardiovasc Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21127202