Detalles de la búsqueda
1.
Mutation in KANK2, encoding a sequestering protein for steroid receptor coactivators, causes keratoderma and woolly hair.
J Med Genet
; 51(6): 388-94, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24671081
2.
Two Novel Homozygous Desmoplakin Mutations in Carvajal Syndrome.
Pediatr Dermatol
; 32(5): 641-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824144
3.
H syndrome: the first 79 patients.
J Am Acad Dermatol
; 70(1): 80-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24172204
4.
Mutations in proteasome subunit ß type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.
Arthritis Rheum
; 64(3): 895-907, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21953331
5.
Generalized verrucosis and HPV-3 susceptibility associated with CD4 T-cell lymphopenia caused by inherited human interleukin-7 deficiency.
J Am Acad Dermatol
; 72(6): 1082-4, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981006
6.
H syndrome: a multifaceted histiocytic disorder with hyperpigmentation and hypertrichosis.
Acta Derm Venereol
; 95(8): 1021-3, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26015165
7.
Ophthalmologic Findings in H Syndrome: A Unique Diagnostic Clue.
Ophthalmic Genet
; 36(4): 365-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24547910
8.
IL36RN mutation causing generalized pustular psoriasis in a Palestinian patient.
Int J Dermatol
; 53(7): 866-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24898045
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