Detalles de la búsqueda
1.
MultifacetedProtDB: a database of human proteins with multiple functions.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D494-D501, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37791887
2.
Critical assessment of variant prioritization methods for rare disease diagnosis within the rare genomes project.
Hum Genomics
; 18(1): 44, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685113
3.
A Glance into MTHFR Deficiency at a Molecular Level.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35008593
4.
Huntingtin: A Protein with a Peculiar Solvent Accessible Surface.
Int J Mol Sci
; 22(6)2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809039
5.
Are machine learning based methods suited to address complex biological problems? Lessons from CAGI-5 challenges.
Hum Mutat
; 40(9): 1455-1462, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31066146
6.
Assessment of methods for predicting the effects of PTEN and TPMT protein variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1495-1506, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184403
7.
Assessing predictions on fitness effects of missense variants in calmodulin.
Hum Mutat
; 40(9): 1463-1473, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31283071
8.
Evaluating the predictions of the protein stability change upon single amino acid substitutions for the FXN CAGI5 challenge.
Hum Mutat
; 40(9): 1392-1399, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209948
9.
Performance of computational methods for the evaluation of pericentriolar material 1 missense variants in CAGI-5.
Hum Mutat
; 40(9): 1474-1485, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260570
10.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
11.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat
; 40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241222
12.
Assessment of predicted enzymatic activity of α-N-acetylglucosaminidase variants of unknown significance for CAGI 2016.
Hum Mutat
; 40(9): 1519-1529, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342580
13.
CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases.
Hum Mutat
; 40(9): 1373-1391, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322791
14.
PhenPath: a tool for characterizing biological functions underlying different phenotypes.
BMC Genomics
; 20(Suppl 8): 548, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31307376
15.
Functional and Structural Features of Disease-Related Protein Variants.
Int J Mol Sci
; 20(7)2019 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30934684
16.
Mutant MYO1F alters the mitochondrial network and induces tumor proliferation in thyroid cancer.
Int J Cancer
; 143(7): 1706-1719, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29672841
17.
Benchmarking predictions of allostery in liver pyruvate kinase in CAGI4.
Hum Mutat
; 38(9): 1123-1131, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28370845
18.
Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat
; 38(9): 1182-1192, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634997
19.
eDGAR: a database of Disease-Gene Associations with annotated Relationships among genes.
BMC Genomics
; 18(Suppl 5): 554, 2017 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28812536
20.
Large scale analysis of protein stability in OMIM disease related human protein variants.
BMC Genomics
; 17 Suppl 2: 397, 2016 06 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27356511