Detalles de la búsqueda
1.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31988067
2.
Two monogenic disorders masquerading as one: severe congenital neutropenia with monocytosis and non-syndromic sensorineural hearing loss.
BMC Med Genet
; 21(1): 35, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066420
3.
Paternal mosaicism for a novel PBX1 mutation associated with recurrent perinatal death: Phenotypic expansion of the PBX1-related syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1273-1277, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141698
4.
Novel germ line DDX41 mutations define families with a lower age of MDS/AML onset and lymphoid malignancies.
Blood
; 127(8): 1017-23, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26712909
5.
Derivation of an endogenous small RNA from double-stranded Sox4 sense and natural antisense transcripts in the mouse brain.
Genomics
; 107(2-3): 88-99, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26802803
6.
Loss-of-function germline GATA2 mutations in patients with MDS/AML or MonoMAC syndrome and primary lymphedema reveal a key role for GATA2 in the lymphatic vasculature.
Blood
; 119(5): 1283-91, 2012 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147895
7.
A novel germline SAMD9L mutation in a family with ataxia-pancytopenia syndrome and pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica
; 104(7): e318-e321, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923096
8.
Expanding the phenotype of DNMT3A as a cause a congenital myopathy with rhabdomyolysis.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 484-489, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37209493
9.
Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 29(1): 180-189, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658419
10.
Al-Gazali Skeletal Dysplasia Constitutes the Lethal End of ADAMTSL2-Related Disorders.
J Bone Miner Res
; 38(5): 692-706, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896612
11.
Somatic mutational landscape of hereditary hematopoietic malignancies caused by germline variants in RUNX1, GATA2, and DDX41.
Blood Adv
; 7(20): 6092-6107, 2023 10 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37406166
12.
Pathogenic variants in MDFIC cause recessive central conducting lymphatic anomaly with lymphedema.
Sci Transl Med
; 14(634): eabm4869, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35235341
13.
Compound heterozygous variants in LAMC3 in association with posterior periventricular nodular heterotopia.
BMC Med Genomics
; 14(1): 64, 2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33639934
14.
Targeted gene panels identify a high frequency of pathogenic germline variants in patients diagnosed with a hematological malignancy and at least one other independent cancer.
Leukemia
; 35(11): 3245-3256, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33850299
15.
RUNX1-mutated families show phenotype heterogeneity and a somatic mutation profile unique to germline predisposed AML.
Blood Adv
; 4(6): 1131-1144, 2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32208489
16.
The Genomic Landscape of Sporadic Prolactinomas.
Endocr Pathol
; 30(4): 318-328, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31473917
17.
The mutational burden of therapy-related myeloid neoplasms is similar to primary myelodysplastic syndrome but has a distinctive distribution.
Leukemia
; 33(12): 2842-2853, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31089247
18.
Author Correction: Genomic autopsy to identify underlying causes of pregnancy loss and perinatal death.
Nat Med
; 30(1): 302, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37429925
19.
Unravelling Facets of MECOM-Associated Syndrome: Somatic Genetic Rescue, Clonal Hematopoiesis and Phenotype Expansion.
Blood Adv
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662475
20.
In depth analysis of the Sox4 gene locus that consists of sense and natural antisense transcripts.
Data Brief
; 7: 282-90, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26958646