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45,X/46,XY mosaicism: Clinical manifestations and long term follow-up.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-37882230
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A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus.
Genes Dev
; 30(7): 812-26, 2016 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27013236
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CYP26B1-related disorder: expanding the ends of the spectrum through clinical and molecular evidence.
Hum Genet
; 142(11): 1571-1586, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37755482
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Barriers in applying to genetic counseling Master's degree programs: Perceptions of prospective applicants when compared with Canadian admissions committee members.
J Genet Couns
; 32(4): 896-905, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36945104
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The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906486
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De novo pathogenic variant in TUBB2A presenting with arthrogryposis multiplex congenita, brain abnormalities, and severe developmental delay.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28840640
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Experience with genetic counseling: the adolescent perspective.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-26573304
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Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23359570
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Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22177091
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Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25604658
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Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-16845400
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Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23335808
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Parental Preferences for Expanded Newborn Screening: What Are the Limits?
Children (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-37628361
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Challenges experienced by genetic counselors while they provided counseling about mosaic embryos.
F S Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38204946
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Long QT, syndactyly, joint contractures, stroke and novel CACNA1C mutation: expanding the spectrum of Timothy syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22106044
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Interstitial deletion of 11q-implicating the KIRREL3 gene in the neurocognitive delay associated with Jacobsen syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22965935
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22678921
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Middle and inner ear malformations in mutation-proven branchio-oculo-facial (BOF) syndrome: case series and review of the literature.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22711382
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Genetic counselling for infertile men of known and unknown etiology.
Transl Androl Urol
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| MEDLINE | ID: mdl-33850782
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Attitudes regarding predictive testing for retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17454742