Detalles de la búsqueda
1.
Identification of deep intronic variants in 15 haemophilia A patients by next generation sequencing of the whole factor VIII gene.
Thromb Haemost
; 114(4): 757-67, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948085
2.
Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 121, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25208129
3.
Mini-gene assays confirm the splicing effect of deep intronic variants in the factor VIII gene.
Thromb Haemost
; 115(1): 222-4, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26246214
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