Detalles de la búsqueda
1.
Altered expression and splicing of Ca(2+) metabolism genes in myotonic dystrophies DM1 and DM2.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 39(4): 390-405, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22758909
2.
Molecular cloning, expression, and chromosome 19 localization of a human Ro/SS-A autoantigen.
J Clin Invest
; 85(5): 1379-91, 1990 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2332496
3.
Desmin mutation responsible for idiopathic dilated cardiomyopathy.
Circulation
; 100(5): 461-4, 1999 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10430757
4.
Hypertrophic cardiomyopathy caused by a novel alpha-tropomyosin mutation (V95A) is associated with mild cardiac phenotype, abnormal calcium binding to troponin, abnormal myosin cycling, and poor prognosis.
Circulation
; 103(1): 65-71, 2001 Jan 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11136687
5.
Tissue Doppler imaging consistently detects myocardial abnormalities in patients with hypertrophic cardiomyopathy and provides a novel means for an early diagnosis before and independently of hypertrophy.
Circulation
; 104(2): 128-30, 2001 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11447072
6.
Novel cardiac troponin T mutation as a cause of familial dilated cardiomyopathy.
Circulation
; 104(18): 2188-93, 2001 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11684629
7.
Human protein tyrosine phosphatase-like gene: expression profile, genomic structure, and mutation analysis in families with ARVD.
Gene
; 256(1-2): 237-43, 2000 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11054553
8.
New methods for molecular diagnosis and demonstration of the (CCTG)n mutation in myotonic dystrophy type 2 (DM2).
Neuromuscul Disord
; 14(4): 274-83, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15019706
9.
New theories. Causes of dilated cardiomyopathy.
Cardiol Clin
; 16(4): 603-10, vii, 1998 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9891590
10.
Premutation allele pool in myotonic dystrophy type 2.
Neurology
; 72(6): 490-7, 2009 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19020295
11.
Familial hypertrophic cardiomyopathy: diagnostic and therapeutic implications of recent genetic studies.
Mol Med Today
; 2(9): 387-93, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8885258
12.
Genomic organization and isoform-specific tissue expression of human NAPOR (CUGBP2) as a candidate gene for familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia.
Genomics
; 74(3): 396-401, 2001 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11414768
13.
Mapping of the gene for a novel spinocerebellar ataxia with pure cerebellar signs and epilepsy.
Ann Neurol
; 45(3): 407-11, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10072060
14.
Molecular cloning, expression analysis, and chromosome mapping of WDR6, a novel human WD-repeat gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 274(1): 117-23, 2000 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10903905
15.
Identification and characterization of a novel gene (C4orf5) located on human chromosome 4q with specific expression in cardiac and skeletal muscle.
Genomics
; 70(3): 347-53, 2000 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11161785
16.
Human creatine kinase genes on chromosomes 15 and 19, and proximity of the gene for the muscle form to the genes for apolipoprotein C2 and excision repair.
Am J Hum Genet
; 43(2): 144-51, 1988 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3400641
17.
Polymorphic trinucleotide repeat in the MEF2A gene at 15q26 is not expanded in familial cardiomyopathies.
Mol Cell Probes
; 11(1): 55-8, 1997 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9076715
18.
An informative panel of somatic cell hybrids for physical mapping on human chromosome 19q.
Am J Hum Genet
; 52(2): 375-87, 1993 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8430698
19.
Hypertrophic cardiomyopathy mutation is expressed in messenger RNA of skeletal as well as cardiac muscle.
Circulation
; 87(2): 406-12, 1993 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8425289
20.
Complementation of repair gene mutations on the hemizygous chromosome 9 in CHO: a third repair gene on human chromosome 19.
Genomics
; 5(4): 670-9, 1989 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2591959