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1.
Sex-specific effect of the TP53 PIN3 polymorphism on cancer risk in a cohort study of TP53 germline mutation carriers.
Hum Genet
; 130(6): 789-94, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21688173
2.
Mutant (CCTG)n expansion causes abnormal expression of zinc finger protein 9 (ZNF9) in myotonic dystrophy type 2.
Am J Pathol
; 177(6): 3025-36, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20971734
3.
Differences in aberrant expression and splicing of sarcomeric proteins in the myotonic dystrophies DM1 and DM2.
Acta Neuropathol
; 119(4): 465-79, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20066428
4.
Altered MEF2 isoforms in myotonic dystrophy and other neuromuscular disorders.
Muscle Nerve
; 42(6): 856-63, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21104860
5.
Global analysis of aberrant pre-mRNA splicing in glioblastoma using exon expression arrays.
BMC Genomics
; 9: 216, 2008 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18474104
6.
Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
Brain
; 130(Pt 6): 1497-506, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17439981
7.
Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23.
Cancer Res
; 65(2): 427-31, 2005 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15695383
8.
Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy.
Curr Protoc Hum Genet
; 91: 9.29.1-9.29.19, 2016 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27727437
9.
Most expression and splicing changes in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle are shared with other muscular dystrophies.
Neuromuscul Disord
; 24(3): 227-40, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24332166
10.
Population frequency of myotonic dystrophy: higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland.
Eur J Hum Genet
; 19(7): 776-82, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21364698
11.
Methylation of the candidate biomarker TCF21 is very frequent across a spectrum of early-stage nonsmall cell lung cancers.
Cancer
; 117(3): 606-17, 2011 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20945327
12.
Effects of MDM2, MDM4 and TP53 codon 72 polymorphisms on cancer risk in a cohort study of carriers of TP53 germline mutations.
PLoS One
; 5(5): e10813, 2010 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20520810
13.
Myotonic dystrophy type 2 found in two of sixty-three persons diagnosed as having fibromyalgia.
Arthritis Rheum
; 58(11): 3627-31, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18975316
14.
Molecular signatures of metastasis in head and neck cancer.
Head Neck
; 30(10): 1273-83, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18642293
15.
Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder effect.
Am J Hum Genet
; 73(4): 835-48, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12970845
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