Detalles de la búsqueda
1.
Cross-Ancestry Investigation of Venous Thromboembolism Genomic Predictors.
Circulation
; 146(16): 1225-1242, 2022 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154123
2.
Circadian genes and risk of prostate cancer: Findings from the EPICAP study.
Int J Cancer
; 145(7): 1745-1753, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665264
3.
Assessment of the prognostic role of a 94-single nucleotide polymorphisms risk score in early breast cancer in the SIGNAL/PHARE prospective cohort: no correlation with clinico-pathological characteristics and outcomes.
Breast Cancer Res
; 19(1): 98, 2017 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28830573
4.
The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin.
Nat Genet
; 32(2): 300-5, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12244321
5.
Comprehensive linkage and association analyses identify haplotype, near to the TNFSF15 gene, significantly associated with spondyloarthritis.
PLoS Genet
; 5(6): e1000528, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19543369
6.
The PI3K/mTOR Pathway Is Targeted by Rare Germline Variants in Patients with Both Melanoma and Renal Cell Carcinoma.
Cancers (Basel)
; 13(9)2021 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067022
7.
Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders.
J Clin Invest
; 117(3): 765-72, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17332895
8.
Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan.
ESMO Open
; 5(4)2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713836
9.
Author Correction: Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aß, tau, immunity and lipid processing.
Nat Genet
; 51(9): 1423-1424, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417202
10.
Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aß, tau, immunity and lipid processing.
Nat Genet
; 51(3): 414-430, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30820047
11.
Cyclin A2/E1 activation defines a hepatocellular carcinoma subclass with a rearrangement signature of replication stress.
Nat Commun
; 9(1): 5235, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531861
12.
Mutational signatures reveal the dynamic interplay of risk factors and cellular processes during liver tumorigenesis.
Nat Commun
; 8(1): 1315, 2017 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29101368
13.
dUTPase (DUT) Is Mutated in a Novel Monogenic Syndrome With Diabetes and Bone Marrow Failure.
Diabetes
; 66(4): 1086-1096, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073829
14.
Constitutional variants are not associated with HER2-positive breast cancer: results from the SIGNAL/PHARE clinical cohort.
NPJ Breast Cancer
; 3: 4, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649644
15.
Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease.
Nat Genet
; 49(9): 1373-1384, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714976
16.
ABCA7 rare variants and Alzheimer disease risk.
Neurology
; 86(23): 2134-7, 2016 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037229
17.
Screening of dementia genes by whole-exome sequencing in early-onset Alzheimer disease: input and lessons.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 710-6, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26242991
18.
GWAS in the SIGNAL/PHARE clinical cohort restricts the association between the FGFR2 locus and estrogen receptor status to HER2-negative breast cancer patients.
Oncotarget
; 7(47): 77358-77364, 2016 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27764800
19.
A quantitative trait locus influencing free plasma protein S levels on human chromosome 1q: results from the Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia (GAIT) project.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 23(3): 508-11, 2003 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12615682
20.
GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia.
Neurology
; 84(17): 1751-9, 2015 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25841024