Detalles de la búsqueda
1.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470375
2.
Novel TTLL5 Variants Associated with Cone-Rod Dystrophy and Early-Onset Severe Retinal Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34203883
3.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 107(3): 580, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888510
4.
Neither the patient nor the physician could see anything: Atypical Bing-Neel syndrome.
Am J Hematol
; 91(8): 858-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153503
5.
A case of undiagnosed X-linked retinoschisis presenting as unilateral macular demarcation line.
Eur J Ophthalmol
; 31(6): NP65-NP70, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32698614
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