Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727972
2.
Dispersed DNA variants underlie hearing loss in South Florida's minority population.
Hum Genomics
; 17(1): 103, 2023 Nov 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996878
3.
Two novel heterozygous exonic deletions lead to Chanarin-Dorfman syndrome in a patient with congenital ichthyosis, sensorineural hearing loss, and liver dysfunction.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63481, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37984424
4.
Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63563, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352997
5.
EFEMP1 haploinsufficiency causes a Marfan-like hereditary connective tissue disorder.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63556, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38348595
6.
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss.
J Hum Genet
; 68(10): 657-669, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217689
7.
Deletion of first noncoding exon in ANKRD11 leads to KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1044-1049, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36628575
8.
H4C5 missense variant leads to a neurodevelopmental phenotype overlapping with Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1911-1916, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987712
9.
Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1347-1352, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610177
10.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561639
11.
First reported adult patient with retinal dystrophy and leukodystrophy caused by a novel ACBD5 variant: A case report and review of literature.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1236-1241, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33427402
12.
A founder noncoding GALT variant interfering with splicing causes galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1199-1204, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32748411
13.
A truncating CLDN9 variant is associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 138(10): 1071-1075, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175426
14.
Novel variant p.E269K confirms causative role of PLS1 mutations in autosomal dominant hearing loss.
Clin Genet
; 96(6): 575-578, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31432506
15.
ROR1 is essential for proper innervation of auditory hair cells and hearing in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(21): 5993-8, 2016 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27162350
16.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29982980
17.
FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(27): 9864-8, 2014 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24958875
18.
Targeted Resequencing of Deafness Genes Reveals a Founder MYO15A Variant in Northeastern Brazil.
Ann Hum Genet
; 80(6): 327-331, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27870113
19.
Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents.
Hum Genet
; 135(8): 953-61, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27344577
20.
Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort.
Genet Med
; 18(4): 364-71, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226137