Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
Clinical and molecular characteristics of Korean patients with Kabuki syndrome.
J Hum Genet
; 2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38824232
3.
A 10-year follow-up of high-dose ambroxol treatment combined with enzyme replacement therapy for neuropathic Gaucher disease.
Am J Hematol
; 99(7): 1396-1399, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562044
4.
Clinical and genetic characteristics of three patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: Case reports and a review of the literature.
Mol Genet Genomic Med
; 12(4): e2430, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581121
5.
Dope it with germanium: selective access to functionalized Si5Ge heterocycles.
Chem Commun (Camb)
; 59(6): 716-719, 2023 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36541103
6.
Clinical Usefulness of Simultaneous Electroencephalography and Functional Magnetic Resonance Imaging in Children With Focal Epilepsy.
J Clin Neurol
; 18(5): 535-546, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36062771
7.
Changes in Activation of Abdominal Muscles at Selected Angles During Trunk Exercise by Using Ultrasonography.
Ann Rehabil Med
; 39(6): 950-6, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26798609
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