Detalles de la búsqueda
1.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31573083
2.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201961
3.
Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders.
Br J Psychiatry
; 212(5): 287-294, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29693535
4.
High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders.
Behav Genet
; 48(4): 323-336, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882083
5.
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome: case report and review of the literature.
BMC Med Genet
; 18(1): 137, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162042
6.
Novel Mutations Causing C5 Deficiency in Three North-African Families.
J Clin Immunol
; 36(4): 388-96, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27026170
7.
A 11.7-Mb Paracentric Inversion in Chromosome 1q Detected in Prenatal Diagnosis Associated with Familial Intellectual Disability.
Cytogenet Genome Res
; 146(2): 109-14, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26280689
8.
Delineation of EFTUD2 haploinsufficiency-related phenotypes through a series of 36 patients.
Hum Mutat
; 35(4): 478-85, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24470203
9.
Novel 14q32.2 paternal deletion encompassing the whole DLK1 gene associated with Temple syndrome.
Clin Epigenetics
; 16(1): 62, 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715103
10.
Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome.
Front Genet
; 15: 1291063, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356699
11.
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980980
12.
Genetic testing for familial hyperparathyroidism: clinical-genetic profile in a Mediterranean cohort.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1244361, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37810884
13.
New genes involved in Angelman syndrome-like: Expanding the genetic spectrum.
PLoS One
; 16(10): e0258766, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653234
14.
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, SMARCE1, in a patient with Angelman-like syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(1): e00511, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548424
15.
Genetic study in primary hyperparathyroidism: Which patients and which genes to study?
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 69(4): 237-239, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35545498
16.
RNA editing independently occurs at three mir-376a-1 sites and may compromise the stability of the microRNA hairpin.
Gene
; 628: 109-116, 2017 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28710037
17.
Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with Prader-Willi Syndrome.
PLoS One
; 11(9): e0163468, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27685845
18.
Genetic testing in hereditary breast and ovarian cancer using massive parallel sequencing.
Biomed Res Int
; 2014: 542541, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25136594
19.
A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 512-21, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25614873
20.
[Phenotype variability in thirteen 16p11.2 deletion patients]. / Variabilidad fenotípica en 13 casos de deleción 16p11.2.
An Pediatr (Engl Ed)
; 89(1): 62-63, 2018 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29037952