Detalles de la búsqueda
1.
Thorough in silico and in vitro cDNA analysis of 21 putative BRCA1 and BRCA2 splice variants and a complex tandem duplication in BRCA2 allowing the identification of activated cryptic splice donor sites in BRCA2 exon 11.
Hum Mutat
; 39(4): 515-526, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29280214
2.
Increased chromosomal radiosensitivity in asymptomatic carriers of a heterozygous BRCA1 mutation.
Breast Cancer Res
; 18(1): 52, 2016 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27184744
3.
Hidden Genetic Variation in LCA9-Associated Congenital Blindness Explained by 5'UTR Mutations and Copy-Number Variations of NMNAT1.
Hum Mutat
; 36(12): 1188-96, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26316326
4.
Analysis of chromosomal radiosensitivity of healthy BRCA2 mutation carriers and non-carriers in BRCA families with the G2 micronucleus assay.
Oncol Rep
; 37(3): 1379-1386, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28184943
5.
Evaluation of relative quantification of alternatively spliced transcripts using droplet digital PCR.
Biomol Detect Quantif
; 13: 40-48, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021971
6.
RENEB accident simulation exercise.
Int J Radiat Biol
; 93(1): 75-80, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27559844
7.
In vitro cellular radiosensitivity in relationship to late normal tissue reactions in breast cancer patients: a multi-endpoint case-control study.
Int J Radiat Biol
; 92(12): 823-836, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27586010
8.
Relative biological effectiveness of mammography X-rays at the level of DNA and chromosomes in lymphocytes.
Int J Radiat Biol
; 89(7): 532-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23484479
9.
Variant ataxia telangiectasia: clinical and molecular findings and evaluation of radiosensitive phenotypes in a patient and relatives.
Neuromolecular Med
; 15(3): 447-57, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23632773
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