Detalles de la búsqueda
1.
Delayed-Onset Transient Hyperinsulinism in Infants with Very Low and Extremely Low Birth Weights: A Cohort Study.
J Pediatr
; 258: 113399, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019330
2.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
3.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395179
4.
Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive.
Hum Mutat
; 38(6): 692-703, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247525
5.
Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome.
Mol Genet Metab
; 120(3): 243-246, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27986404
6.
Human thioredoxin 2 deficiency impairs mitochondrial redox homeostasis and causes early-onset neurodegeneration.
Brain
; 139(Pt 2): 346-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626369
7.
Neonatal encephalocardiomyopathy caused by mutations in VARS2.
Metab Brain Dis
; 32(1): 267-270, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27502409
8.
The many faces of paediatric mitochondrial disease on neuroimaging.
Childs Nerv Syst
; 32(11): 2077-2083, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27449766
9.
Mutations in COA6 cause cytochrome c oxidase deficiency and neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 36(1): 34-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339201
10.
MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Neurogenetics
; 16(4): 319-23, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25797485
11.
MRPS22 mutation causes fatal neonatal lactic acidosis with brain and heart abnormalities.
Neurogenetics
; 16(3): 237-40, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25663021
12.
Fatal metabolic decompensation in carbonic anhydrase VA deficiency despite early treatment and control of hyperammonemia.
Genet Med
; 22(3): 654-655, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31641285
13.
A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 257-65, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23772060
14.
Malonic aciduria: long-term follow-up of new patients detected by newborn screening.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1719-22, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25233985
15.
Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome.
Front Pediatr
; 12: 1278047, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38445077
16.
Liver cirrhosis in glycogen storage disease Ib.
Mol Genet Metab
; 108(3): 198-200, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23357201
17.
Hypertrichosis in presymptomatic mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 1081-2, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23408181
18.
Mesenchymal stem cells improve redox homeostasis and mitochondrial respiration in fibroblast cell lines with pathogenic MT-ND3 and MT-ND6 variants.
Stem Cell Res Ther
; 13(1): 256, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715829
19.
TMEM70 functions in the assembly of complexes I and V.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1861(8): 148202, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275929
20.
The Assembly Pathway of Mitochondrial Respiratory Chain Complex I.
Cell Metab
; 25(1): 128-139, 2017 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27720676