Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TPRN cause a progressive form of autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss.
Am J Hum Genet
; 86(3): 479-84, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170898
2.
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome is caused by loss-of-function mutations in chondroitin synthase 1, a potential target of BMP signaling.
Am J Hum Genet
; 87(6): 757-67, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21129728
3.
Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration.
Nat Genet
; 47(5): 523-527, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25774636
4.
Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer.
Nat Genet
; 44(10): 1104-10, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22941188
5.
CEP152 is a genome maintenance protein disrupted in Seckel syndrome.
Nat Genet
; 43(1): 23-6, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21131973
6.
Frequent and focal FGFR1 amplification associates with therapeutically tractable FGFR1 dependency in squamous cell lung cancer.
Sci Transl Med
; 2(62): 62ra93, 2010 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21160078
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