Detalles de la búsqueda
1.
Clinical comparison of 10q26 overlapping deletions: delineating the critical region for urogenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 786-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655674
2.
Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement.
Genomics
; 103(4): 288-91, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24607569
3.
Pre- and postnatal findings in a patient with a novel rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.2q22.3) associated with San Luis Valley syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2369-75, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23894102
4.
Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2670-80, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20799321
5.
Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes.
Am J Med Genet A
; 149A(11): 2513-21, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19842199
6.
Intrachromosomal partial triplication of chromosome 13 secondary to a paternal duplication with mild phenotypic effect.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1190-4, 2008 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18386805
7.
Rapp-Hodgkin syndrome and SHFM1 patients: delineating the p63-Dlx5/Dlx6 pathway.
Gene
; 497(2): 292-7, 2012 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22342398
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