Detalles de la búsqueda
1.
Duplications upstream and downstream of SHOX identified as novel causes of Leri-Weill dyschondrosteosis or idiopathic short stature.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 949-57, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26698168
2.
SHOX deficiency in children with growth impairment: evaluation of known and new auxological and radiological indicators.
Ital J Pediatr
; 46(1): 163, 2020 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33143726
3.
Germline mosaicism in achondroplasia detected in sperm DNA of the father of three affected sibs.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 784-6, 2008 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18266238
4.
Meier-Gorlin syndrome (ear-patella-short stature syndrome) in an Italian patient: clinical evaluation and analysis of possible candidate genes.
Am J Med Genet
; 107(1): 48-51, 2002 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11807867
5.
Prenatal ultrasound diagnosis of a case of Pfeiffer syndrome without cloverleaf skull and review of the literature.
Prenat Diagn
; 24(11): 918-22, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15565658
6.
Hb Trento: an elongated C-terminal beta chain due to a new frameshift mutation [beta144 (-A)].
Hemoglobin
; 27(1): 15-25, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12603089
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