Detalles de la búsqueda
1.
Intronic OTOF mutation causes an atypical splicing defect resulting in auditory neuropathy spectrum disorder.
J Genet
; 1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988134
2.
A combination of two novels homozygous FCSK variants cause disorder of glycosylation with defective fucosylation: New patient and literature review.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104535, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718084
3.
Phenotypic spectrum of autosomal recessive Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome (KIDAR) due to mutations in AP1B1.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104449, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144013
4.
MCM2 mutation causes autosomal dominant nonsyndromic hearing loss (DFNA70): novel variant in the second family.
J Genet
; 1012022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652205
5.
The effect of N-acetyl cysteine consumption on men with abnormal sperm parameters due to positive history of COVID-19 in the last three months.
Arch Ital Urol Androl
; 93(4): 465-467, 2021 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34933532
6.
Phenotype of ST3GAL3 deficient patients: A case and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 64(8): 104250, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022416
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>