Detalles de la búsqueda
1.
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.
Hum Genet
; 141(3-4): 785-803, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148116
2.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
3.
Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 97(3): 483-92, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26320891
4.
Expanding the clinical phenotype of IARS2-related mitochondrial disease.
BMC Med Genet
; 19(1): 196, 2018 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30419932
5.
A novel missense variant in MYO3A is associated with autosomal dominant high-frequency hearing loss in a German family.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1343, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32519820
6.
Dual Diagnosis of Ellis-van Creveld Syndrome and Hearing Loss in a Consanguineous Family.
Mol Syndromol
; 9(1): 5-14, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29456477
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