Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
2.
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Hum Genet
; 102(5): 832-844, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706351
3.
Next-Generation Sequencing of CYP2C19 in Stent Thrombosis: Implications for Clopidogrel Pharmacogenomics.
Cardiovasc Drugs Ther
; 35(3): 549-559, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623598
4.
Detection and characterization of mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 97(2): 370-382, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31874800
5.
Statistical method evaluation for differentially methylated CpGs in base resolution next-generation DNA sequencing data.
Brief Bioinform
; 19(3): 374-386, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28040747
6.
Molecular profiling reveals immunogenic cues in anaplastic large cell lymphomas with DUSP22 rearrangements.
Blood
; 132(13): 1386-1398, 2018 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30093402
7.
Association of intraneural perineurioma with neurofibromatosis type 2.
Acta Neurochir (Wien)
; 162(8): 1891-1897, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32529330
8.
Recommendations for performance optimizations when using GATK3.8 and GATK4.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 557, 2019 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31703611
9.
Correction to: Recommendations for performance optimizations when using GATK3.8 and GATK4.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 722, 2019 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31847808
10.
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259053
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REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants.
Am J Hum Genet
; 99(4): 877-885, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666373
12.
HGT-ID: an efficient and sensitive workflow to detect human-viral insertion sites using next-generation sequencing data.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 271, 2018 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30016933
13.
The Role of the Histone Methyltransferase Enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2) in the Pathobiological Mechanisms Underlying Inflammatory Bowel Disease (IBD).
J Biol Chem
; 292(2): 706-722, 2017 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27909059
14.
Comprehensively evaluating cis-regulatory variation in the human prostate transcriptome by using gene-level allele-specific expression.
Am J Hum Genet
; 96(6): 869-82, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983244
15.
Germline miRNA DNA variants and the risk of colorectal cancer by subtype.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(3): 177-184, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27636879
16.
TP53 mutations, tetraploidy and homologous recombination repair defects in early stage high-grade serous ovarian cancer.
Nucleic Acids Res
; 43(14): 6945-58, 2015 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25916844
17.
Targeted alignment and end repair elimination increase alignment and methylation measure accuracy for reduced representation bisulfite sequencing data.
BMC Genomics
; 17: 149, 2016 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26922377
18.
Gene expression, methylation and neuropathology correlations at progressive supranuclear palsy risk loci.
Acta Neuropathol
; 132(2): 197-211, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27115769
19.
The eSNV-detect: a computational system to identify expressed single nucleotide variants from transcriptome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 42(22): e172, 2014 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25352556
20.
RVboost: RNA-seq variants prioritization using a boosting method.
Bioinformatics
; 30(23): 3414-6, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25170027