Detalles de la búsqueda
1.
Cryo-EM Reveals How Human Cytoplasmic Dynein Is Auto-inhibited and Activated.
Cell
; 169(7): 1303-1314.e18, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28602352
2.
Long-term treatment with ganaxolone for seizures associated with cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency disorder: Two-year open-label extension follow-up.
Epilepsia
; 65(1): 37-45, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37950390
3.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38693756
4.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet
; 60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393335
5.
A human dynein heavy chain mutation impacts cortical progenitor cells causing developmental defects, reduced brain size and altered brain architecture.
Neurobiol Dis
; 180: 106085, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36933672
6.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470375
7.
Activation of the PI3K/AKT/mTOR Pathway in Cajal-Retzius Cells Leads to Their Survival and Increases Susceptibility to Kainate-Induced Seizures.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982451
8.
Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny.
Hum Mol Genet
; 29(5): 766-784, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919497
9.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
10.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
11.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
12.
The phenotypic spectrum of X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 62(2): 325-334, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410528
13.
Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations.
Semin Cell Dev Biol
; 76: 33-75, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28951247
14.
Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development.
Hum Mol Genet
; 27(2): 224-238, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29077851
15.
KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP.
Brain
; 142(10): 2996-3008, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532509
16.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
17.
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like heterotopia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 627-637, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710781
18.
Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 98(5): 993-1000, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27132592
19.
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108797
20.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of a cohort of 101 French and Italian patients with HPRT deficiency.
Mol Genet Metab
; 127(2): 147-157, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31182398