Detalles de la búsqueda
1.
Developmental Consequences of Defective ATG7-Mediated Autophagy in Humans.
N Engl J Med
; 384(25): 2406-2417, 2021 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161705
2.
The atypical sphingolipid SPB 18:1(14Z);O2 is a biomarker for DEGS1 related hypomyelinating leukodystrophy.
J Lipid Res
; 64(12): 100464, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37890668
3.
A very mild phenotype in six individuals of a three-generation family with the novel HRAS variant c.176C > G p.(Ala59Gly): Emergence of a new HRAS-related RASopathy distinct from Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2074-2082, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37194190
4.
Atonal homolog 7 (ATOH7) loss-of-function mutations in predominant bilateral optic nerve hypoplasia.
Hum Mol Genet
; 29(1): 132-148, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696227
5.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32346159
6.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33941880
7.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: implications of next-generation sequencing in appropriate diagnosis.
Europace
; 19(6): 1063-1069, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27194543
8.
High intralocus variability and interlocus recombination promote immunological diversity in a minimal major histocompatibility system.
BMC Evol Biol
; 14: 273, 2014 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25526691
9.
DPF2-related Coffin-Siris syndrome type 7 in two generations.
Eur J Med Genet
; 69: 104945, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697389
10.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
11.
Assessing clinical utility of preconception expanded carrier screening regarding residual risk for neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 7(1): 45, 2022 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906228
12.
The impact of sex-role reversal on the diversity of the major histocompatibility complex: insights from the seahorse (Hippocampus abdominalis).
BMC Evol Biol
; 11: 121, 2011 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21569286
13.
Genotype-phenotype spectrum in isolated and syndromic nanophthalmos.
Acta Ophthalmol
; 99(4): e594-e607, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32996714
14.
Exome Sequencing in a Swiss Childhood Glaucoma Cohort Reveals CYP1B1 and FOXC1 Variants as Most Frequent Causes.
Transl Vis Sci Technol
; 9(7): 47, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32832252
15.
Genotype-Phenotype Analysis of a Novel Recessive and a Recurrent Dominant SNRNP200 Variant Causing Retinitis Pigmentosa.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(8): 2822-2835, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31260034
16.
Unusual retinopathy in a child with severe combined immune deficiency.
Ophthalmic Genet
; 39(1): 92-94, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28812413
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C2orf71 Mutations as a Frequent Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa: Clinical Analysis and Presentation of 8 Novel Mutations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(10): 3840-3850, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28763557
18.
Next generation sequencing based identification of disease-associated mutations in Swiss patients with retinal dystrophies.
Sci Rep
; 6: 28755, 2016 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27353947
19.
Biallelic Mutations in CRB1 Underlie Autosomal Recessive Familial Foveal Retinoschisis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258436
20.
The evolution of MHC diversity: evidence of intralocus gene conversion and recombination in a single-locus system.
Gene
; 497(1): 52-7, 2012 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22301266
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