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MSH3: a confirmed predisposing gene for adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 60(12): 1198-1205, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37402566
2.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33454955
3.
A thermolabile aldolase A mutant causes fever-induced recurrent rhabdomyolysis without hemolytic anemia.
PLoS Genet
; 10(11): e1004711, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25392908
4.
Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes.
Nat Genet
; 32(2): 285-9, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12219090
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Practical approach for characterization of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in countries with population ethnically heterogeneous: description of seven new G6PD mutants.
Am J Hematol
; 87(2): 208-10, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22139979
6.
Exome sequencing for diagnosis of congenital hemolytic anemia.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 180, 2020 07 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32641076
7.
A rare G6PD variant (c.383T>G; p.128Leu>Arg) with a molecular pathophysiological mechanism similar to that of G6PD A- (68Val>Met, 126Asn>Asp).
Blood Cells Mol Dis
; 43(3): 226-9, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19632868
8.
Genetic susceptibilities in the association between maternal exposure to tobacco smoke and the risk of nonsyndromic oral cleft.
Am J Med Genet A
; 146A(18): 2396-406, 2008 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18698632
9.
Beckwith-Wiedemann-like macroglossia and 18q23 haploinsufficiency.
Am J Med Genet A
; 143A(23): 2796-803, 2007 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17994567
10.
Expression profiles of hydrophobic surfactant proteins in children with diffuse chronic lung disease.
Respir Res
; 6: 80, 2005 Jul 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-16042774
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Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency associated to a polymalformative syndrome.
Ann Biol Clin (Paris)
; 73(5): 587-90, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26489818
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Chronic hemolytic anemia due to novel alpha-globin chain variants: critical location of the mutation within the gene sequence for a dominant effect.
Haematologica
; 94(11): 1624-5, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19815833
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Simple fluorescent PCR assay for discriminating FRAXA fully mutated females from normal homozygotes.
Genet Test
; 6(2): 135-9, 2002.
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| MEDLINE | ID: mdl-12215255
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Fetal and maternal MTHFR C677T genotype, maternal folate intake and the risk of nonsyndromic oral clefts.
Am J Med Genet A
; 143A(3): 248-57, 2007 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17219389
15.
Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency.
Am J Med Genet A
; 140(1): 62-9, 2006 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-16333843
16.
Interaction between the ADH1C polymorphism and maternal alcohol intake in the risk of nonsyndromic oral clefts: an evaluation of the contribution of child and maternal genotypes.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 73(2): 114-22, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15602753
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Genetics of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate: is there a Mendelian sub-entity?
Ann Genet
; 47(1): 29-39, 2004.
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| MEDLINE | ID: mdl-15050872
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Mutation of SFTPC in infantile pulmonary alveolar proteinosis with or without fibrosing lung disease.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-15039969
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Analysis of 40 sporadic or familial neonatal and pediatric cases with severe unexplained respiratory distress: relationship to SFTPB.
Am J Med Genet A
; 119A(3): 324-39, 2003 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12784301
20.
Fetal and maternal CYP2E1 genotypes and the risk of nonsyndromic oral clefts.
Am J Med Genet A
; 143A(12): 1382-5, 2007 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17506098
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