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1.
Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
2.
Intestinal-Cell Kinase and Juvenile Myoclonic Epilepsy. Reply.
N Engl J Med
; 380(16): e24, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995386
3.
EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality.
Genet Med
; 19(2): 144-156, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467453
4.
Filtering genetic variants and placing informative priors based on putative biological function.
BMC Genet
; 17 Suppl 2: 8, 2016 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26866982
5.
Testing genetic association with rare and common variants in family data.
Genet Epidemiol
; 38 Suppl 1: S37-43, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112186
6.
The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes.
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S52-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756480
7.
Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.
Nat Genet
; 36(8): 842-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258581
8.
Population-based and family-based designs to analyze rare variants in complex diseases.
Genet Epidemiol
; 35 Suppl 1: S41-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128057
9.
Maternal and offspring dopamine D4 receptor genotypes interact to influence juvenile impulsivity in vervet monkeys.
Psychol Sci
; 23(10): 1099-104, 2012 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961771
10.
Effects on promoter activity of common SNPs in 5' region of GABRB3 exon 1A.
Epilepsia
; 53(8): 1450-6, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22765836
11.
Hyperglycosylation and reduced GABA currents of mutated GABRB3 polypeptide in remitting childhood absence epilepsy.
Am J Hum Genet
; 82(6): 1249-61, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18514161
12.
PTSD and dopaminergic genes, DRD2 and DAT, in multigenerational families exposed to the Spitak earthquake.
Psychiatry Res
; 178(3): 507-10, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20554017
13.
DNA variants in coding region of EFHC1: SNPs do not associate with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 50(5): 1184-90, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18823326
14.
GAW20: methods and strategies for the new frontiers of epigenetics and pharmacogenomics.
BMC Proc
; 12(Suppl 9): 26, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30263042
15.
The association of DRD4 and novelty seeking is found in a nonhuman primate model.
Psychiatr Genet
; 17(1): 23-7, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17167341
16.
Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up.
Brain
; 129(Pt 5): 1269-80, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16520331
17.
Mutation analyses of genes on 6p12-p11 in patients with juvenile myoclonic epilepsy.
Neurosci Lett
; 405(1-2): 126-31, 2006 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16876319
18.
Chromosome loci vary by juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: linkage and haplotype analysis applied to epilepsy and EEG 3.5-6.0 Hz polyspike waves.
Mol Genet Genomic Med
; 4(2): 197-210, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066514
19.
Genetic Analysis Workshop 19: methods and strategies for analyzing human sequence and gene expression data in extended families and unrelated individuals.
BMC Proc
; 10(Suppl 7): 67-70, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27980613
20.
Including endophenotypes as covariates in variance component heritability and linkage analysis.
BMC Genet
; 6 Suppl 1: S49, 2005 Dec 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16451660