Detalles de la búsqueda
1.
Human CLP1 mutations alter tRNA biogenesis, affecting both peripheral and central nervous system function.
Cell
; 157(3): 636-50, 2014 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24766809
2.
Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome.
Brain
; 145(10): 3383-3390, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737950
3.
Combination of whole exome sequencing and animal modeling identifies TMPRSS9 as a candidate gene for autism spectrum disorder.
Hum Mol Genet
; 29(3): 459-470, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943016
4.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
5.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
6.
POT1 mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among POT1-associated hereditary cancer syndrome families.
J Med Genet
; 57(10): 664-670, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937561
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Determining the incidence of rare diseases.
Hum Genet
; 139(5): 569-574, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32056000
8.
Correction: DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 22(4): 821, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857706
9.
DYRK1A-related intellectual disability: a syndrome associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Genet Med
; 21(12): 2755-2764, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263215
10.
Rapid Whole Genome Sequencing Has Clinical Utility in Children in the PICU.
Pediatr Crit Care Med
; 20(11): 1007-1020, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31246743
11.
De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea.
Am J Hum Genet
; 94(5): 784-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24791903
12.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439098
13.
Whole-exome sequencing in the molecular diagnosis of individuals with congenital anomalies of the kidney and urinary tract and identification of a new causative gene.
Genet Med
; 19(4): 412-420, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657687
14.
Analyses of SLC13A5-epilepsy patients reveal perturbations of TCA cycle.
Mol Genet Metab
; 121(4): 314-319, 2017 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673551
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Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders.
N Engl J Med
; 369(16): 1502-11, 2013 Oct 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24088041
16.
Exome sequencing identification of a GJB1 missense mutation in a kindred with X-linked spinocerebellar ataxia (SCA-X1).
Hum Mol Genet
; 22(21): 4329-38, 2013 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23773993
17.
Mutations in KAT6B, encoding a histone acetyltransferase, cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 282-9, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22265014
18.
Syndromic congenital myelofibrosis associated with a loss-of-function variant in RBSN.
Blood
; 132(6): 658-662, 2018 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29784638
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Brain Tumor Epidemiology - A Hub within Multidisciplinary Neuro-oncology. Report on the 15th Brain Tumor Epidemiology Consortium (BTEC) Annual Meeting, Vienna, 2014.
Clin Neuropathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25518914
20.
Somatic mutation load of estrogen receptor-positive breast tumors predicts overall survival: an analysis of genome sequence data.
Breast Cancer Res Treat
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| MEDLINE | ID: mdl-24839032