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1.
Multi-kingdom ecological drivers of microbiota assembly in preterm infants.
Nature
; 591(7851): 633-638, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627867
2.
Regulatory T-cell dysfunction and cutaneous exposure to Staphylococcus aureus underlie eczema in DOCK8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38185418
3.
The IL-4Rα Q576R polymorphism is associated with increased severity of atopic dermatitis and exaggerates allergic skin inflammation in mice.
J Allergy Clin Immunol
; 151(5): 1296-1306.e7, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36690254
4.
Efficacy and economics of targeted panel versus whole-exome sequencing in 878 patients with suspected primary immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 723-726, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888943
5.
Genotype and functional correlates of disease phenotype in deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 145(6): 1664-1672.e10, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31945408
6.
Hypomorphic variants in AK2 reveal the contribution of mitochondrial function to B-cell activation.
J Allergy Clin Immunol
; 146(1): 192-202, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31862378
7.
Clinical, immunologic, and genetic spectrum of 696 patients with combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 141(4): 1450-1458, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916186
8.
A young girl with severe cerebral fungal infection due to card 9 deficiency.
Clin Immunol
; 191: 21-26, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307770
9.
Leucine-rich repeat containing 8A (LRRC8A)-dependent volume-regulated anion channel activity is dispensable for T-cell development and function.
J Allergy Clin Immunol
; 140(6): 1651-1659.e1, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192143
10.
A novel mutation in the JH4 domain of JAK3 causing severe combined immunodeficiency complicated by vertebral osteomyelitis.
Clin Immunol
; 183: 198-200, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28917720
11.
Recurrent viral infections associated with a homozygous CORO1A mutation that disrupts oligomerization and cytoskeletal association.
J Allergy Clin Immunol
; 137(3): 879-88.e2, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26476480
12.
Combined immunodeficiency due to a homozygous mutation in ORAI1 that deletes the C-terminus that interacts with STIM 1.
Clin Immunol
; 166-167: 100-2, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063589
13.
Mutations in pyrin masquerading as a primary immunodeficiency.
Clin Immunol
; 171: 65-66, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27538774
14.
A novel mutation in NCF2 associated with autoimmune disease and a solitary late-onset infection.
Clin Immunol
; 161(2): 128-30, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26272171
15.
Human primary immunodeficiency caused by expression of a kinase-dead p110δ mutant.
J Allergy Clin Immunol
; 143(2): 797-799.e2, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30336224
16.
Rethinking newborn screening for severe combined immunodeficiency: Lessons from an international partnership for patients with primary immunodeficiencies in Pakistan.
Clin Immunol
; 202: 29-32, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858051
17.
A novel mutation in ORAI1 presenting with combined immunodeficiency and residual T-cell function.
J Allergy Clin Immunol
; 136(2): 479-482.e1, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070885
18.
A novel mutation in ICOS presenting as hypogammaglobulinemia with susceptibility to opportunistic pathogens.
J Allergy Clin Immunol
; 136(3): 794-797.e1, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25678089
19.
Combined immunodeficiency with autoimmunity caused by a homozygous missense mutation in inhibitor of nuclear factor ðB kinase alpha (IKKα).
Sci Immunol
; 6(63): eabf6723, 2021 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34533979
20.
Combined immunodeficiency due to a mutation in the γ1 subunit of the coat protein I complex.
J Clin Invest
; 131(3)2021 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33529166