Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
Comparative yield of molecular diagnostic algorithms for autism spectrum disorder diagnosis in India: evidence supporting whole exome sequencing as first tier test.
BMC Neurol
; 23(1): 292, 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37543562
3.
An ultra-rare case of immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities in an Indian patient with homozygous c.953C > T variant in EXTL3 gene: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 78, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35114981
4.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302356
5.
Recurrent variant c.1680C>A in FAM20C gene and genotype-phenotype correlation in a patient with Raine syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 113, 2021 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33676444
6.
Phenotypic diversity and genetic complexity of PAX3-related Waardenburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2951-2958, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32990402
7.
Locus and allelic heterogeneity and phenotypic variability in Waardenburg syndrome.
Clin Genet
; 95(3): 398-402, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30394532
8.
Lysosomal storage disorders identified in adult population from India: Experience of a tertiary genetic centre and review of literature.
JIMD Rep
; 65(2): 85-101, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444573
9.
De novo variants underlying monogenic syndromes with intellectual disability in a neurodevelopmental cohort from India.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114583
10.
Cross-sectional observational analysis of the genetic referral practices across pediatric ophthalmology outpatient departments in an urban setting.
Indian J Ophthalmol
; 70(7): 2564-2569, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35791157
11.
Dopa-Responsive Dystonia: An Early Presentation of Ataxia-Telangiectasia.
Ann Indian Acad Neurol
; 25(6): 1167-1169, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36911447
12.
Hemiconvulsion-hemiplegia syndrome.
Neurol India
; 64(5): 1094-5, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625282
13.
Posterior Circulation Stroke due to Atlantoaxial Instability in CHST3-Related Skeletal Dysplasia: A Case Report.
JBJS Case Connect
; 11(1)2021 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33625031
14.
Cross-sectional observational analysis of the genetic referral practices across pediatric ophthalmology outpatient departments in an urban setting
Indian J Ophthalmol
; 2022 Jul; 70(7): 2564-2569
Artículo
| IMSEAR | ID: sea-224431
15.
An Indian Child with CONDSIAS Due to a Novel Variant in ADPRHL2 Gene.
Ann Indian Acad Neurol
; 25(6): 1190-1192, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36911439
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