Detalles de la búsqueda
1.
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63581, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600862
2.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324492
3.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34547032
4.
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data.
Clin Genet
; 103(6): 688-692, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36705342
5.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35027293
6.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805044
7.
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization.
PLoS Genet
; 14(11): e1007780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419018
8.
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene.
Mov Disord
; 35(12): 2343-2347, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949189
9.
Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome.
Hum Mutat
; 40(8): 1057-1062, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31033088
10.
A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family.
Mol Vis
; 25: 1-11, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-30820140
11.
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly.
Hum Mutat
; 39(5): 709-716, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29405539
12.
Aggressiveness of non-EMT breast cancer cells relies on FBXO11 activity.
Mol Cancer
; 17(1): 171, 2018 12 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30526604
13.
A functional link between the histone demethylase PHF8 and the transcription factor ZNF711 in X-linked mental retardation.
Mol Cell
; 38(2): 165-78, 2010 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20346720
14.
The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes.
RNA
; 21(6): 1085-95, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25904136
15.
Immature truncated O-glycophenotype of cancer directly induces oncogenic features.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(39): E4066-75, 2014 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-25118277
16.
Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination.
Hum Mutat
; 37(4): 385-95, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26929209
17.
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6163-76, 2014 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24986922
18.
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus.
Hum Genet
; 135(3): 345-57, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26839112
19.
Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 92(4): 575-83, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23561846
20.
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57.
BMC Med Genet
; 17: 29, 2016 Apr 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-27075368