Detalles de la búsqueda
1.
SPINDLY mediates O-fucosylation of hundreds of proteins and sugar-dependent growth in Arabidopsis.
Plant Cell
; 35(5): 1318-1333, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739885
2.
Neurodevelopmental and other phenotypes recurrently associated with heterozygous BAZ2B loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63445, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872713
3.
Congenital diaphragmatic hernia in siblings with PIGA-related congenital disorder of glycosylation.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2860-2867, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589195
4.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
5.
Lower citrate synthase activity, mitochondrial complex expression, and fewer oxidative myofibers characterize skeletal muscle from growth-restricted fetal sheep.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 322(3): R228-R240, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907787
6.
Methionine synthase deficiency: Variable clinical presentation and benefit of early diagnosis and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 157-168, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34625984
7.
Lung metabolomics after ischemic acute kidney injury reveals increased oxidative stress, altered energy production, and ATP depletion.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 321(1): L50-L64, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949208
8.
REVIEW: Practical strategies to maintain anabolism by intravenous nutritional management in children with inborn metabolic diseases.
Mol Genet Metab
; 133(3): 231-241, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33985889
9.
Proteomics Standards Initiative Extended FASTA Format.
J Proteome Res
; 18(6): 2686-2692, 2019 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081335
10.
Skeletal muscle amino acid uptake is lower and alanine production is greater in late gestation intrauterine growth-restricted fetal sheep hindlimb.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 317(5): R615-R629, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31483682
11.
Use of a glycosylation site database to improve glycopeptide identification from complex mixtures.
Anal Bioanal Chem
; 409(2): 571-577, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27722944
12.
MS-viewer: a web-based spectral viewer for proteomics results.
Mol Cell Proteomics
; 13(5): 1392-6, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24591702
13.
Matching cross-linked peptide spectra: only as good as the worse identification.
Mol Cell Proteomics
; 13(2): 420-34, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24335475
14.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
15.
Disruption in glutathione metabolism and altered energy production in the liver and kidney after ischemic acute kidney injury in mice.
Sci Rep
; 14(1): 13862, 2024 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38879688
16.
ACAD9 treatment with bezafibrate and nicotinamide riboside temporarily stabilizes cardiomyopathy and lactic acidosis.
Mitochondrion
; 78: 101905, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38797357
17.
Phosphorylation-Driven Epichaperome Assembly: A Critical Regulator of Cellular Adaptability and Proliferation.
Res Sq
; 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645031
19.
Modification site localization scoring integrated into a search engine.
Mol Cell Proteomics
; 10(7): M111.008078, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21490164
20.
Recognizing and Managing a Metabolic Crisis.
Pediatr Clin North Am
; 70(5): 979-993, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704355