Detalles de la búsqueda
1.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
2.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
3.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
4.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
5.
Mutations in PIH1D3 Cause X-Linked Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects.
Am J Hum Genet
; 100(1): 160-168, 2017 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041644
6.
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome).
J Med Genet
; 56(5): 332-339, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30487245
7.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
8.
Primary cilia-regulated transcriptome in the renal collecting duct.
FASEB J
; 32(7): 3653-3668, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29452568
9.
The SAM domain of ANKS6 has different interacting partners and mutations can induce different cystic phenotypes.
Kidney Int
; 88(2): 299-310, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26039630
10.
Cleavage of periostin by MMP9 protects mice from kidney cystic disease.
PLoS One
; 18(12): e0294922, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039285
11.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
medRxiv
; 2023 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36865301
12.
Implication of FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
medRxiv
; 2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993625
13.
Spectrum of Genetic Variants in a Cohort of 37 Laterality Defect Cases.
Front Genet
; 13: 861236, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35547246
14.
A 57 kB Genomic Deletion Causing CTNS Loss of Function Contributes to the CTNS Mutational Spectrum in the Middle East.
Front Pediatr
; 7: 89, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30949462
15.
Mimicry and well known genetic friends: molecular diagnosis in an Iranian cohort of suspected Bartter syndrome and proposition of an algorithm for clinical differential diagnosis.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 41, 2019 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30760291
16.
Parental Whole-Exome Sequencing Enables Sialidosis Type II Diagnosis due to an NEU1 Missense Mutation as an Underlying Cause of Nephrotic Syndrome in the Child.
Kidney Int Rep
; 3(6): 1454-1463, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450471
17.
Cellular ciliary phenotyping indicates pathogenicity of novel variants in IFT140 and confirms a Mainzer-Saldino syndrome diagnosis.
Cilia
; 7: 1, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30479745
18.
ANKS3 Co-Localises with ANKS6 in Mouse Renal Cilia and Is Associated with Vasopressin Signaling and Apoptosis In Vivo in Mice.
PLoS One
; 10(9): e0136781, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327442
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