Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous Missense Variants in FOXI1 and TMPRSS3 Genes Associated with Non-syndromic Deafness in Moroccan Families.
Biochem Genet
; 2023 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777971
2.
A Homozygous RAG1 Gene Mutation in a Case of Combined Immunodeficiency: Clinical, Molecular, and Computational Analysis.
Hum Hered
; 84(6): 272-278, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075768
3.
Further Evidence for the Implication of the MET Gene in Non-Syndromic Autosomal Recessive Deafness.
Hum Hered
; 84(3): 109-116, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31801140
4.
Novel compound heterozygous mutations in the GPR98 (USH2C) gene identified by whole exome sequencing in a Moroccan deaf family.
Mol Biol Rep
; 44(5): 429-434, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28951997
5.
X-Linked Agammagobulinemia in a Large Series of North African Patients: Frequency, Clinical Features and Novel BTK Mutations.
J Clin Immunol
; 36(3): 187-94, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931785
6.
Mediterranean Founder Mutation Database (MFMD): Taking Advantage from Founder Mutations in Genetics Diagnosis, Genetic Diversity and Migration History of the Mediterranean Population.
Hum Mutat
; 36(11): E2441-53, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173767
7.
Screening of exon 11 of BRCA1 gene using the high resolution melting approach for diagnosis in Moroccan breast cancer patients.
BMC Cancer
; 15: 81, 2015 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25885115
8.
A novel mutation in the ABCD1 gene of a Moroccan patient with X-linked adrenoleukodystrophy: case report.
BMC Neurol
; 15: 244, 2015 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26607867
9.
Omenn syndrome caused by a novel homozygous mutation in recombination activating gene 1.
Immunobiology
; 226(3): 152090, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964732
10.
Novel variants of mitochondrial DNA associated with Type 2 diabetes mellitus in Moroccan population.
Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal
; 29(1): 9-13, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27728995
11.
Genetic investigation of XPA gene: high frequency of the c.682C>T mutation in Moroccan XP patients with moderate clinical profile.
BMC Res Notes
; 10(1): 704, 2017 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29208038
12.
Novel compound heterozygous MYO7A mutations in Moroccan families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss.
PLoS One
; 12(5): e0176516, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472130
13.
A novel PEX1 mutation in a Moroccan family with Zellweger spectrum disorders.
Hum Genome Var
; 4: 17009, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446956
14.
Homozygous mutations in PJVK and MYO15A genes associated with non-syndromic hearing loss in Moroccan families.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 101: 25-29, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28964305
15.
A Novel Homozygous Missense Mutation in the FU-CRD2 Domain of the R-spondin1 Gene Associated with Familial 46,XX DSD.
Sex Dev
; 11(5-6): 269-274, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29262419
16.
Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in 152 Moroccan families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Eur J Med Genet
; 59(6-7): 325-9, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27169813
17.
Recessive TBC1D24 Mutations Are Frequent in Moroccan Non-Syndromic Hearing Loss Pedigrees.
PLoS One
; 10(9): e0138072, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26371875
18.
A novel mutation in the TMC1 gene causes non-syndromic hearing loss in a Moroccan family.
Gene
; 574(1): 28-33, 2015 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226225
19.
Analysis of CLDN14 gene in deaf Moroccan patients with non-syndromic hearing loss.
Gene
; 523(1): 103-5, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23590985
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